PHACE-oireyhtymän neurologisten, kognitiivisten ja radiologisten tulosten pituussuuntainen tutkimus (PHACE)

Tavoite 1) Perustaa 30 hyvin karakterisoidun PHACE-oireyhtymän sairastavan potilaan kohortti ja parantaa olemassa olevia kudos- ja DNA-pankkeja tulevien tutkimusten helpottamiseksi.

Käytämme tiukkoja fenotyypitysstrategioita perustaaksemme 30 4–6-vuotiaan PHACE-oireyhtymää sairastavan potilaan kohortin ja keräämme neuroimaging-tutkimuksia sekä potilaan kudos- ja DNA-näytteitä olemassa olevan kudosvaraston parantamiseksi helpottaaksemme tulevia tutkimuksia, kuten biomarkkerien validointia.

Tavoite 2) Selvitä hermoston kehityksen heikkenemisen esiintyvyys ja kirjo 4-6-vuotiaiden PHACE-oireyhtymää sairastavien potilaiden kohortissa.

Ottaen huomioon PHACE-potilaiden hermoston kehityshäiriöiden useat riskitekijät, ehdotamme kattavaa arviointia 4–6-vuotiaiden potilaiden kohortista. Tämä ikähaarukka edustaa kriittistä ajanjaksoa, koska se on aika, jolloin useimmat lapset siirtyvät viralliseen koulutusjärjestelmään. ja se mahdollistaa hermoston kehitystaitojen perusteellisemman arvioinnin. Tämän 2-vuotisen tutkimuksen päätyttyä odotamme vaikuttavan välittömästi kliiniseen hoitoon tunnistamalla erityisiä puutteita tässä kohortissa. Kun tiedot on tunnistettu ja kvantifioitu, julkaisemme tiedot kliinisineen potilaan hoidon ohjeineen, mukaan lukien ikä ja neurokuvantamisen tiheys, neurologisen arvioinnin tiheys sekä hermoston kehityksen arvioinnin ikä ja käyttökelpoisuus. Odotamme, että näillä ohjeilla tunnistetaan riskiryhmään kuuluvat imeväiset ja voidaan aloittaa varhainen puuttuminen, mikä johtaa parempiin toiminnallisiin tuloksiin. Lisäksi nämä tiedot tarjoavat kustannustehokkaan toiminnallisen tulosmenetelmän, jota voidaan käyttää kliinisissä kokeissa ja tässä pilottitutkimuksessa tunnistettujen biomarkkerien validoinnissa.

Tavoite 3) Tunnista mahdolliset kliiniset, molekyyli-, biokemialliset ja kuvantamisbiomarkkerit, joiden tavoitteena on aivoverenkiertohäiriön ja hermoston kehityshäiriöiden varhainen havaitseminen ja riskikerrostuminen.

Oletamme, että tietyt riskitekijät, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, genotyyppi, hemangiooman koko, hemangiooman sijainti, aivohäiriöt, pikkuaivojen poikkeavuudet ja aivoverisuonihäiriöt altistavat potilaat progressiiviselle vaskulopatialle. Määritämme etenevän aivoverisuonitaudin riskitekijät ja biomarkkerit. Näiden tietojen pohjalta laadimme ohjeet sarja- ja diagnostiselle aivoverisuonikuvaukselle ja kehitämme riskien jakamisen menetelmän, joka mahdollistaa varhaisen kliinisen ennustamisen ja pitkäaikaisen hermoston kehitysennusteen puuttumisen. Erityiset tavoitteet