Longitudinell studie av neurologiska, kognitiva och radiologiska resultat av PHACE-syndrom (PHACE)

Syfte 1) Etablera en kohort av 30 välkarakteriserade patienter med PHACE-syndrom och förbättra befintliga vävnads- och DNA-banker för att underlätta framtida utredning.

Vi kommer att använda rigorösa fenotypningsstrategier för att etablera en kohort av 30 patienter med PHACE-syndrom i åldern 4-6 år, och samla in neuroimagingstudier och patientvävnads- och DNA-prover för att förbättra ett befintligt vävnadsförråd för att underlätta framtida studier, såsom validering av biomarkörer.

Syfte 2) Bestäm prevalensen och beskriv spektrumet av neuroutvecklingsstörning hos en kohort patienter 4-6 år med PHACE-syndrom.

Med tanke på de många riskfaktorerna för neuroutvecklingsbrist hos PHACE-patienter, föreslår vi en omfattande bedömning av en kohort av patienter i åldern 4-6 år, detta åldersintervall representerar en kritisk period, eftersom det är den tid då de flesta barn går in i det formella utbildningssystemet och det möjliggör en mer grundlig utvärdering av neuroutvecklingsförmåga. Efter slutförandet av denna 2-åriga studie förväntar vi oss att ha omedelbar inverkan på den kliniska vården genom att identifiera specifika brister i denna kohort. När de har identifierats och kvantifierats kommer vi att publicera data med kliniska riktlinjer för patienthantering inklusive ålder och frekvens av neuroimaging, frekvens av neurologisk utvärdering och ålder och användbarhet av neuroutvecklingsbedömning. Vi förväntar oss att dessa riktlinjer kommer att identifiera spädbarn i riskzonen och tidigt ingripande kan initieras, vilket resulterar i förbättrade funktionella resultat. Dessutom kommer dessa data att tillhandahålla en kostnadseffektiv funktionell utfallsmetodik som kan användas för kliniska prövningar och för att validera biomarkörer som identifierats i denna pilotstudie.

Syfte 3) Identifiera potentiella kliniska, molekylära, biokemiska och avbildningsbiomarkörer som syftar till tidig upptäckt och riskstratifiering av cerebrovaskulopati och neuroutvecklingsstörning.

Vi antar att vissa riskfaktorer inklusive, men inte begränsat till, genotyp, hemangiomstorlek, hemangiomplacering, cerebrala anomalier, cerebellära anomalier och cerebrovaskulära anomalier predisponerar patienter för progressiv vaskulopati. Vi kommer att fastställa riskfaktorer och identifiera biomarkörer för progressiv cerebrovaskulär sjukdom. Baserat på denna information kommer vi att upprätta riktlinjer för seriell och diagnostisk cerebrovaskulär avbildning och utveckla en metod för riskstratifiering som kommer att möjliggöra tidig klinisk förutsägelse och intervention av långsiktig neuroutvecklingsprognos. Specifika mål