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Estudio longitudinal de resultados neurológicos, cognitivos y radiológicos del síndrome PHACE (PHACE)

21 de marzo de 2017 actualizado por: Beth A Drolet, MD, Medical College of Wisconsin

Estudio longitudinal de resultados neurológicos, cognitivos y radiológicos en el síndrome PHACE

El objetivo general de este proyecto piloto de 2 años es utilizar estrategias interdisciplinarias para determinar la prevalencia y el tipo de deterioro del desarrollo neurológico en el síndrome PHACE, un síndrome vascular raro, y traducir rápidamente el descubrimiento en pautas de atención clínica que identificarán a los bebés en riesgo tan temprano se puede iniciar la intervención. El hemangioma infantil es el tumor benigno más frecuente de la infancia, con una incidencia estimada entre el 4-5%. Un subgrupo de pacientes con hemangiomas infantiles presenta anomalías estructurales asociadas adicionales del cerebro, la vasculatura cerebral, los ojos, la aorta, el corazón y la pared torácica en el raro trastorno neurocutáneo llamado síndrome PHACE (OMIM 606519). PHACE se refiere a anomalías de la fosa posterior, hemangioma, lesiones arteriales, anomalías cardíacas/coartación aórtica y anomalías del ojo. Los niños afectados tienen afectación multiorgánica y se está describiendo un número creciente de anomalías cerebrales, cerebelosas y cerebrovasculares; sin embargo, se desconoce la importancia de estos hallazgos neurorradiológicos. A medida que los recién nacidos con hemangiomas de los investigadores se han convertido en niños pequeños, el deterioro del desarrollo neurológico se ha vuelto más evidente, incluso entre pacientes sin evidencia de accidente cerebrovascular o anomalías cerebrales estructurales en la resonancia magnética. Algunos lactantes desarrollan una arteriopatía cerebral progresiva que conduce a una vasculopatía tipo moyamoya y un accidente cerebrovascular isquémico. Nunca se ha llevado a cabo un proyecto de investigación interdisciplinario que estudie el cerebro y las imágenes vasculares cerebrales junto con medidas de resultados neurológicos, psicológicos, conductuales, del neurodesarrollo y de la calidad de vida. También faltan pautas de diagnóstico y manejo. El objetivo a largo plazo de los investigadores es desarrollar intervenciones terapéuticas médicas y/o quirúrgicas que mejoren la salud general de los niños con síndrome PHACE. Este novedoso proyecto constituye el primer estudio de la característica más devastadora del síndrome PHACE: las secuelas del neurodesarrollo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Objetivo 1) Establecer una cohorte de 30 pacientes bien caracterizados con síndrome PHACE y mejorar los bancos de tejido y ADN existentes para facilitar la investigación futura.

Usaremos estrategias rigurosas de fenotipado para establecer una cohorte de 30 pacientes con síndrome PHACE de 4 a 6 años de edad, y recopilaremos estudios de neuroimagen y muestras de tejido y ADN del paciente para mejorar un depósito de tejido existente para facilitar estudios futuros, como la validación de biomarcadores.

Objetivo 2) Determinar la prevalencia y describir el espectro del deterioro del neurodesarrollo en una cohorte de pacientes de 4 a 6 años con síndrome PHACE.

Dados los múltiples factores de riesgo para los déficits del neurodesarrollo en pacientes PHACE, proponemos una evaluación integral de una cohorte de pacientes de 4 a 6 años de edad, este rango de edad representa un período crítico, ya que es el momento en que la mayoría de los niños ingresan al sistema educativo formal. y permite una evaluación más completa de las habilidades del neurodesarrollo. Al finalizar este estudio de 2 años, esperamos tener un impacto inmediato en la atención clínica mediante la identificación de déficits específicos en esta cohorte. Una vez identificados y cuantificados, publicaremos los datos con las pautas clínicas para el manejo del paciente, incluidas la edad y la frecuencia de las neuroimágenes, la frecuencia de la evaluación neurológica y la edad y la utilidad de la evaluación del desarrollo neurológico. Anticipamos que estas pautas identificarán a los bebés en riesgo y se podrá iniciar una intervención temprana, lo que resultará en mejores resultados funcionales. Además, estos datos proporcionarán una metodología de resultado funcional rentable que se puede utilizar para ensayos clínicos y para validar biomarcadores identificados en este estudio piloto.

Objetivo 3) Identificar potenciales biomarcadores clínicos, moleculares, bioquímicos y de imagen dirigidos a la detección temprana y estratificación de riesgo de cerebrovasculopatía y deterioro del neurodesarrollo.

Presumimos que ciertos factores de riesgo que incluyen, entre otros, el genotipo, el tamaño del hemangioma, la ubicación del hemangioma, las anomalías cerebrales, las anomalías cerebelosas y las anomalías cerebrovasculares predisponen a los pacientes a una vasculopatía progresiva. Determinaremos los factores de riesgo e identificaremos biomarcadores para la enfermedad cerebrovascular progresiva. Con base en esta información, estableceremos pautas para imágenes cerebrovasculares seriadas y de diagnóstico y desarrollaremos un método de estratificación de riesgo que permitirá la predicción clínica temprana y la intervención del pronóstico del desarrollo neurológico a largo plazo. Objetivos Específicos

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Childrens Hospital of Wisconsin

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 6 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Se contactará a los niños entre las edades de 4 a 6 años que cumplan con los criterios de diagnóstico para el síndrome PHACE para la inscripción.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Cumple con los criterios de diagnóstico del síndrome PHACE definitivo o posible, según la declaración de consenso de noviembre de 2008;
  2. El niño tiene entre 4 y 6 años de edad; y
  3. Padres capaces y dispuestos a viajar a nuestro centro (Colegio Médico de Wisconsin) para evaluaciones.

Criterio de exclusión:

  1. Pacientes con trastornos genéticos conocidos además del síndrome PHACE;
  2. Pacientes que no pueden someterse a una resonancia magnética adecuada debido a un marcapasos u otro(s) implante(s) incompatible(s) con la resonancia magnética; o
  3. Los pacientes que no hablen inglés ni español serán excluidos debido a inconsistencias relacionadas con el intérprete en las pruebas neurocognitivas. Evaluación Clínica: Se diseñará un formulario electrónico estandarizado de recolección de datos. Datos demográficos, clínicos -

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Establecer una cohorte de 30 pacientes de 4 a 6 años de edad, definir el resultado funcional y del desarrollo neurológico del síndrome PHACE e identificar biomarcadores potenciales que predigan vasculopatía progresiva, accidente cerebrovascular isquémico y deterioro del desarrollo neurológico
Periodo de tiempo: 2 años
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Medical College of Wisconsin

Investigadores

  • Investigador principal: Beth Drolet, MD, Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2009

Finalización primaria (Actual)

1 de noviembre de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de noviembre de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

23 de noviembre de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de marzo de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de marzo de 2017

Última verificación

1 de marzo de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHW09/140, GC 942

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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