Longitudinelle undersøgelse af neurologiske, kognitive og radiologiske resultater af PHACE-syndrom (PHACE)

Mål 1) Etablere en kohorte på 30 velkarakteriserede patienter med PHACE-syndrom og forbedre eksisterende vævs- og DNA-banker for at lette fremtidig undersøgelse.

Vi vil bruge strenge fænotypningsstrategier til at etablere en kohorte på 30 patienter med PHACE-syndrom i alderen 4-6 år og indsamle neuroimaging undersøgelser og patientvævs- og DNA-prøver for at forbedre et eksisterende vævsdepot for at lette fremtidige undersøgelser, såsom validering af biomarkører.

Mål 2) Bestem prævalensen og beskriv spektret af neuroudviklingshæmning i en kohorte af patienter i alderen 4-6 år med PHACE syndrom.

I betragtning af de mange risikofaktorer for neuroudviklingsdefekter hos PHACE-patienter, foreslår vi en omfattende vurdering af en kohorte af patienter i alderen 4-6 år, denne aldersgruppe repræsenterer en kritisk periode, da det er det tidspunkt, hvor de fleste børn kommer ind i det formelle uddannelsessystem. og det giver mulighed for en mere grundig evaluering af neuroudviklingsfærdigheder. Efter afslutningen af ​​dette 2-årige studie forventer vi at have øjeblikkelig indflydelse på den kliniske pleje ved at identificere specifikke mangler i denne kohorte. Når de er identificeret og kvantificeret, vil vi offentliggøre dataene med kliniske retningslinjer for patientbehandling, herunder alder og hyppighed af neuroimaging, hyppighed af neurologisk evaluering og alder og nytte af neuroudviklingsvurdering. Vi forventer, at disse retningslinjer vil identificere spædbørn i risikozonen, og tidlig intervention kan igangsættes, hvilket resulterer i forbedrede funktionelle resultater. Derudover vil disse data give en omkostningseffektiv funktionel resultatmetodologi, der kan bruges til kliniske forsøg og til at validere biomarkører identificeret i dette pilotstudie.

Mål 3) Identificere potentielle kliniske, molekylære, biokemiske og billeddannende biomarkører rettet mod tidlig påvisning og risikostratificering af cerebrovaskulopati og neuroudviklingssvækkelse.

Vi antager, at visse risikofaktorer, herunder, men ikke begrænset til, genotype, hæmangiomstørrelse, hæmangiomplacering, cerebrale anomalier, cerebellære anomalier og cerebrovaskulære anomalier disponerer patienter for progressiv vaskulopati. Vi vil bestemme risikofaktorer og identificere biomarkører for progressiv cerebrovaskulær sygdom. Baseret på denne information vil vi etablere retningslinjer for seriel og diagnostisk cerebrovaskulær billeddannelse og udvikle en metode til risiko-stratificering, der giver mulighed for tidlig klinisk forudsigelse og intervention af langsigtet neuroudviklingsprognose. Specifikke mål