PHACE 综合征的神经、认知和放射学结果的纵向研究 (PHACE)

目标 1) 建立一个由 30 名特征明确的 PHACE 综合征患者组成的队列，并增强现有的组织和 DNA 库，以促进未来的研究。

我们将使用严格的表型分析策略来建立一个由 30 名 4-6 岁 PHACE 综合征患者组成的队列，并收集神经影像学研究以及患者组织和 DNA 样本，以增强现有的组织库，以促进未来的研究，例如生物标志物的验证。

目标 2) 确定 4-6 岁 PHACE 综合征患者队列中神经发育障碍的患病率并描述其范围。

鉴于 PHACE 患者神经发育缺陷的多重危险因素，我们建议对 4-6 岁的患者队列进行综合评估，这个年龄段代表一个关键时期，因为这是大多数孩子进入正规教育系统的时间它允许对神经发育技能进行更彻底的评估。 完成这项为期 2 年的研究后，我们希望通过确定该队列中的特定缺陷来对临床护理产生直接影响。 一旦确定并量化，我们将发布数据和患者管理的临床指南，包括神经影像学的年龄和频率、神经学评估的频率以及神经发育评估的年龄和效用。 我们预计这些指南将识别有风险的婴儿，并可以启动早期干预，从而改善功能结果。 此外，该数据将提供一种具有成本效益的功能结果方法，可用于临床试验并验证该试点研究中确定的生物标志物。

目标 3) 确定潜在的临床、分子、生物化学和影像学生物标志物，旨在早期发现脑血管病和神经发育障碍并进行风险分层。

我们假设某些风险因素包括但不限于基因型、血管瘤大小、血管瘤位置、大脑异常、小脑异常和脑血管异常使患者易患进行性血管病变。 我们将确定风险因素并确定进行性脑血管疾病的生物标志物。 基于这些信息，我们将制定连续和诊断性脑血管成像指南，并开发一种风险分层方法，以便进行早期临床预测和干预长期神经发育预后。 具体目标