Längsschnittstudie zu neurologischen, kognitiven und radiologischen Ergebnissen des PHACE-Syndroms (PHACE)

Ziel 1) Etablierung einer Kohorte von 30 gut charakterisierten Patienten mit PHACE-Syndrom und Verbesserung bestehender Gewebe- und DNA-Banken, um zukünftige Untersuchungen zu erleichtern.

Wir werden rigorose Phänotypisierungsstrategien anwenden, um eine Kohorte von 30 Patienten mit PHACE-Syndrom im Alter von 4 bis 6 Jahren zu etablieren, und Neuroimaging-Studien sowie Gewebe- und DNA-Proben von Patienten sammeln, um ein bestehendes Geweberepositorium zu verbessern, um zukünftige Studien wie die Validierung von Biomarkern zu erleichtern.

Ziel 2) Bestimmung der Prävalenz und Beschreibung des Spektrums neurologischer Entwicklungsstörungen in einer Kohorte von Patienten im Alter von 4-6 Jahren mit PHACE-Syndrom.

Angesichts der vielfältigen Risikofaktoren für neurologische Entwicklungsdefizite bei PHACE-Patienten schlagen wir eine umfassende Bewertung einer Kohorte von Patienten im Alter von 4 bis 6 Jahren vor. Diese Altersgruppe stellt eine kritische Phase dar, da die meisten Kinder in dieser Zeit in das formale Bildungssystem eintreten und es ermöglicht eine gründlichere Bewertung der neurologischen Entwicklungsfähigkeiten. Nach Abschluss dieser 2-jährigen Studie erwarten wir sofortige Auswirkungen auf die klinische Versorgung, indem wir spezifische Defizite in dieser Kohorte identifizieren. Nach der Identifizierung und Quantifizierung werden wir die Daten mit klinischen Richtlinien für das Patientenmanagement veröffentlichen, einschließlich Alter und Häufigkeit der Neuroimaging, Häufigkeit der neurologischen Untersuchung sowie Alter und Nutzen der neurologischen Entwicklungsbewertung. Wir gehen davon aus, dass diese Richtlinien gefährdete Säuglinge identifizieren und eine frühzeitige Intervention eingeleitet werden kann, was zu verbesserten funktionellen Ergebnissen führt. Darüber hinaus werden diese Daten eine kostengünstige funktionelle Ergebnismethodik liefern, die für klinische Studien und zur Validierung der in dieser Pilotstudie identifizierten Biomarker verwendet werden kann.

Ziel 3) Identifizierung potenzieller klinischer, molekularer, biochemischer und bildgebender Biomarker zur Früherkennung und Risikostratifizierung von Zerebrovaskulopathie und neurologischen Entwicklungsstörungen.

Wir nehmen an, dass bestimmte Risikofaktoren, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Genotyp, Hämangiomgröße, Hämangiomlokalisation, zerebrale Anomalien, zerebelläre Anomalien und zerebrovaskuläre Anomalien, Patienten für eine progressive Vaskulopathie prädisponieren. Wir werden Risikofaktoren bestimmen und Biomarker für fortschreitende zerebrovaskuläre Erkrankungen identifizieren. Basierend auf diesen Informationen werden wir Richtlinien für die serielle und diagnostische zerebrovaskuläre Bildgebung erstellen und eine Methode zur Risikostratifizierung entwickeln, die eine frühe klinische Vorhersage und Intervention der langfristigen neurologischen Entwicklungsprognose ermöglicht. Spezifische Ziele