Longitudinell studie av nevrologiske, kognitive og radiologiske utfall av PHACE-syndrom (PHACE)

Mål 1) Etablere en kohort på 30 godt karakteriserte pasienter med PHACE-syndrom og forbedre eksisterende vev- og DNA-banker for å lette fremtidig etterforskning.

Vi vil bruke strenge fenotypingsstrategier for å etablere en kohort på 30 pasienter med PHACE-syndrom i alderen 4-6 år, og samle nevroavbildningsstudier og pasientvevs- og DNA-prøver for å forbedre et eksisterende vevslager for å lette fremtidige studier, for eksempel validering av biomarkører.

Mål 2) Bestem prevalensen og beskriv spekteret av nevroutviklingssvikt hos en kohort pasienter 4-6 år med PHACE-syndrom.

Gitt de mange risikofaktorene for nevroutviklingssvikt hos PHACE-pasienter, foreslår vi en omfattende vurdering av en kohort av pasienter i alderen 4-6 år, denne aldersgruppen representerer en kritisk periode, da det er tiden de fleste barn går inn i det formelle utdanningssystemet. og det gir mulighet for en mer grundig evaluering av nevroutviklingsferdigheter. Etter fullføring av denne 2-årige studien forventer vi å ha umiddelbar innvirkning på klinisk behandling ved å identifisere spesifikke mangler i denne kohorten. Når de er identifisert og kvantifisert, vil vi publisere dataene med kliniske retningslinjer for pasientbehandling, inkludert alder og frekvens av nevroavbildning, hyppighet av nevrologisk evaluering og alder og nytte av nevroutviklingsvurdering. Vi forventer at disse retningslinjene vil identifisere spedbarn i risikogruppen og tidlig intervensjon kan igangsettes, noe som resulterer i forbedrede funksjonelle resultater. I tillegg vil disse dataene gi en kostnadseffektiv funksjonell resultatmetodikk som kan brukes til kliniske studier og for å validere biomarkører identifisert i denne pilotstudien.

Mål 3) Identifisere potensielle kliniske, molekylære, biokjemiske og bildedannende biomarkører rettet mot tidlig påvisning og risikostratifisering av cerebrovaskulopati og nevroutviklingssvikt.

Vi antar at visse risikofaktorer inkludert, men ikke begrenset til, genotype, hemangiomstørrelse, hemangiomplassering, cerebrale anomalier, cerebellare anomalier og cerebrovaskulære anomalier disponerer pasienter for progressiv vaskulopati. Vi vil bestemme risikofaktorer og identifisere biomarkører for progressiv cerebrovaskulær sykdom. Basert på denne informasjonen vil vi etablere retningslinjer for seriell og diagnostisk cerebrovaskulær avbildning og utvikle en metode for risikostratifisering som vil muliggjøre tidlig klinisk prediksjon og intervensjon av langsiktig nevroutviklingsprognose. Spesifikke mål