Étude longitudinale des résultats neurologiques, cognitifs et radiologiques du syndrome PHACE (PHACE)

Objectif 1) Établir une cohorte de 30 patients bien caractérisés atteints du syndrome PHACE et améliorer les banques de tissus et d'ADN existantes pour faciliter les futures investigations.

Nous utiliserons des stratégies de phénotypage rigoureuses pour établir une cohorte de 30 patients atteints du syndrome PHACE âgés de 4 à 6 ans, et collecterons des études de neuroimagerie et des échantillons de tissus et d'ADN de patients pour améliorer un référentiel de tissus existant afin de faciliter les études futures, telles que la validation des biomarqueurs.

Objectif 2) Déterminer la prévalence et décrire le spectre des troubles neurodéveloppementaux dans une cohorte de patients âgés de 4 à 6 ans atteints du syndrome PHACE.

Compte tenu des multiples facteurs de risque de déficits neurodéveloppementaux chez les patients PHACE, nous proposons une évaluation complète d'une cohorte de patients âgés de 4 à 6 ans, cette tranche d'âge représente une période critique, car c'est le moment où la plupart des enfants entrent dans le système éducatif formel et il permet une évaluation plus approfondie des compétences neurodéveloppementales. À la fin de cette étude de 2 ans, nous prévoyons d'avoir un impact immédiat sur les soins cliniques en identifiant des déficits spécifiques dans cette cohorte. Une fois identifiées et quantifiées, nous publierons les données avec des directives cliniques pour la prise en charge des patients, y compris l'âge et la fréquence de la neuroimagerie, la fréquence de l'évaluation neurologique, et l'âge et l'utilité de l'évaluation neurodéveloppementale. Nous prévoyons que ces lignes directrices identifieront les nourrissons à risque et qu'une intervention précoce pourra être initiée, ce qui se traduira par de meilleurs résultats fonctionnels. De plus, ces données fourniront une méthodologie de résultat fonctionnel rentable qui peut être utilisée pour les essais cliniques et pour valider les biomarqueurs identifiés dans cette étude pilote.

Objectif 3) Identifier les biomarqueurs cliniques, moléculaires, biochimiques et d'imagerie potentiels visant la détection précoce et la stratification des risques de cérébrovasculopathie et de déficience neurodéveloppementale.

Nous émettons l'hypothèse que certains facteurs de risque, y compris, mais sans s'y limiter, le génotype, la taille de l'hémangiome, l'emplacement de l'hémangiome, les anomalies cérébrales, les anomalies cérébelleuses et les anomalies cérébrovasculaires prédisposent les patients à une vasculopathie progressive. Nous déterminerons les facteurs de risque et identifierons les biomarqueurs de la maladie cérébrovasculaire progressive. Sur la base de ces informations, nous établirons des lignes directrices pour l'imagerie cérébrovasculaire sérielle et diagnostique et développerons une méthode de stratification des risques qui permettra une prédiction clinique précoce et une intervention sur le pronostic neurodéveloppemental à long terme. Objectifs spécifiques