Продольное исследование неврологических, когнитивных и рентгенологических исходов синдрома PHACE (PHACE)

Цель 1) Создать когорту из 30 хорошо охарактеризованных пациентов с синдромом PHACE и расширить существующие банки тканей и ДНК для облегчения будущих исследований.

Мы будем использовать строгие стратегии фенотипирования для создания когорты из 30 пациентов с синдромом PHACE в возрасте 4–6 лет, а также собирать исследования нейровизуализации и образцы тканей и ДНК пациентов, чтобы расширить существующий репозиторий тканей для облегчения будущих исследований, таких как проверка биомаркеров.

Цель 2) Определить распространенность и описать спектр нарушений развития нервной системы в когорте пациентов в возрасте 4-6 лет с синдромом PHACE.

Учитывая множественные факторы риска нарушений развития нервной системы у пациентов с PHACE, мы предлагаем всестороннюю оценку когорты пациентов в возрасте 4–6 лет, этот возрастной диапазон представляет собой критический период, поскольку именно в это время большинство детей поступают в формальную систему образования. и это позволяет более тщательно оценить навыки развития нервной системы. По завершении этого двухлетнего исследования мы ожидаем, что это окажет немедленное влияние на клиническую помощь, выявив специфические дефициты в этой когорте. После идентификации и количественной оценки мы опубликуем данные с клиническими рекомендациями по ведению пациентов, включая возраст и частоту нейровизуализации, частоту неврологической оценки, а также возраст и полезность оценки развития нервной системы. Мы ожидаем, что эти рекомендации позволят выявить младенцев, находящихся в группе риска, и можно будет начать раннее вмешательство, что приведет к улучшению функциональных результатов. Кроме того, эти данные обеспечат экономически эффективную методологию функциональных результатов, которую можно использовать для клинических испытаний и для проверки биомаркеров, определенных в этом пилотном исследовании.

Цель 3) Определить потенциальные клинические, молекулярные, биохимические и визуализирующие биомаркеры, направленные на раннее выявление и стратификацию риска цереброваскулопатии и нарушений развития нервной системы.

Мы предполагаем, что определенные факторы риска, включая, помимо прочего, генотип, размер гемангиомы, расположение гемангиомы, церебральные аномалии, аномалии мозжечка и цереброваскулярные аномалии, предрасполагают пациентов к прогрессирующей васкулопатии. Мы определим факторы риска и идентифицируем биомаркеры прогрессирующего цереброваскулярного заболевания. На основе этой информации мы разработаем рекомендации по последовательной и диагностической визуализации сосудов головного мозга и разработаем метод стратификации риска, который позволит раннее клиническое прогнозирование и вмешательство в долгосрочный прогноз развития нервной системы. Конкретные цели