Longitudinální studie neurologických, kognitivních a radiologických výsledků syndromu PHACE (PHACE)

Cíl 1) Vytvořit kohortu 30 dobře charakterizovaných pacientů se syndromem PHACE a rozšířit stávající tkáňové a DNA banky pro usnadnění budoucího vyšetřování.

Použijeme přísné strategie fenotypování k vytvoření kohorty 30 pacientů se syndromem PHACE ve věku 4–6 let a shromáždíme neurozobrazovací studie a vzorky pacientových tkání a DNA, abychom vylepšili stávající tkáňové úložiště, abychom usnadnili budoucí studie, jako je validace biomarkerů.

Cíl 2) Stanovit prevalenci a popsat spektrum neurovývojového postižení u kohorty pacientů ve věku 4-6 let se syndromem PHACE.

Vzhledem k četným rizikovým faktorům neurovývojových deficitů u pacientů s PHACE navrhujeme komplexní posouzení kohorty pacientů ve věku 4–6 let, toto věkové rozmezí představuje kritické období, protože je to doba, kdy většina dětí vstupuje do formálního vzdělávacího systému. a umožňuje důkladnější hodnocení neurovývojových dovedností. Očekáváme, že po dokončení této 2leté studie budeme mít okamžitý dopad na klinickou péči identifikací specifických deficitů v této kohortě. Jakmile budou identifikována a kvantifikována, zveřejníme data s klinickými pokyny pro léčbu pacientů včetně věku a frekvence neurozobrazování, frekvence neurologického vyšetření a věku a užitečnosti neurovývojového hodnocení. Očekáváme, že tato doporučení identifikují ohrožené děti a bude možné zahájit včasnou intervenci, která povede ke zlepšení funkčních výsledků. Tato data navíc poskytnou nákladově efektivní metodologii funkčních výsledků, kterou lze použít pro klinické studie a pro ověření biomarkerů identifikovaných v této pilotní studii.

Cíl 3) Identifikovat potenciální klinické, molekulární, biochemické a zobrazovací biomarkery zaměřené na včasnou detekci a stratifikaci rizika cerebrovaskulopatie a neurovývojového postižení.

Předpokládáme, že určité rizikové faktory včetně, ale bez omezení, genotypu, velikosti hemangiomu, lokalizace hemangiomu, mozkových anomálií, mozečkových anomálií a cerebrovaskulárních anomálií predisponují pacienty k progresivní vaskulopatii. Stanovíme rizikové faktory a identifikujeme biomarkery progresivního cerebrovaskulárního onemocnění. Na základě těchto informací vytvoříme guidelines pro sériové a diagnostické cerebrovaskulární zobrazování a vyvineme metodu rizikové stratifikace, která umožní včasnou klinickou predikci a intervenci dlouhodobé neurovývojové prognózy. Specifické cíle