Estudo Longitudinal dos Resultados Neurológicos, Cognitivos e Radiológicos da Síndrome PHACE (PHACE)
Estudo Longitudinal de Resultados Neurológicos, Cognitivos e Radiológicos na Síndrome PHACE
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo 1) Estabelecer uma coorte de 30 pacientes bem caracterizados com síndrome PHACE e aprimorar os bancos de tecidos e DNA existentes para facilitar futuras investigações.
Usaremos estratégias rigorosas de fenotipagem para estabelecer uma coorte de 30 pacientes com síndrome PHACE de 4 a 6 anos de idade e coletar estudos de neuroimagem e amostras de tecido e DNA de pacientes para aprimorar um repositório de tecidos existente para facilitar estudos futuros, como a validação de biomarcadores.
Objetivo 2) Determinar a prevalência e descrever o espectro de comprometimento do neurodesenvolvimento em uma coorte de pacientes de 4 a 6 anos de idade com síndrome PHACE.
Dados os múltiplos fatores de risco para déficits de neurodesenvolvimento em pacientes com PHACE, propomos uma avaliação abrangente de uma coorte de pacientes de 4 a 6 anos de idade, essa faixa etária representa um período crítico, pois é o momento em que a maioria das crianças ingressa no sistema educacional formal e permite uma avaliação mais completa das habilidades de neurodesenvolvimento. Após a conclusão deste estudo de 2 anos, esperamos ter um impacto imediato no atendimento clínico, identificando déficits específicos nesta coorte. Uma vez identificados e quantificados, publicaremos os dados com diretrizes clínicas para o manejo do paciente, incluindo idade e frequência de neuroimagem, frequência de avaliação neurológica e idade e utilidade da avaliação do neurodesenvolvimento. Prevemos que essas diretrizes identificarão bebês de risco e a intervenção precoce poderá ser iniciada, resultando em melhores resultados funcionais. Além disso, esses dados fornecerão uma metodologia de resultado funcional econômica que pode ser usada para ensaios clínicos e para validar biomarcadores identificados neste estudo piloto.
Objetivo 3) Identificar potenciais biomarcadores clínicos, moleculares, bioquímicos e de imagem destinados à detecção precoce e estratificação de risco de cerebrovasculopatia e comprometimento do neurodesenvolvimento.
Nossa hipótese é que certos fatores de risco, incluindo, entre outros, genótipo, tamanho do hemangioma, localização do hemangioma, anomalias cerebrais, anomalias cerebelares e anomalias cerebrovasculares predispõem os pacientes à vasculopatia progressiva. Vamos determinar fatores de risco e identificar biomarcadores para doença cerebrovascular progressiva. Com base nessas informações, estabeleceremos diretrizes para imagens cerebrovasculares seriadas e diagnósticas e desenvolveremos um método de estratificação de risco que permitirá a previsão clínica precoce e a intervenção do prognóstico do neurodesenvolvimento a longo prazo. Objetivos Específicos
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Childrens Hospital of Wisconsin
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Atende aos critérios de diagnóstico de síndrome PHACE possíveis ou definidos, de acordo com a declaração de consenso de novembro de 2008;
- A criança tem entre 4-6 anos de idade; e
- Pais capazes e dispostos a viajar ao nosso centro (Medical College of Wisconsin) para avaliações.
Critério de exclusão:
- Pacientes com distúrbios genéticos conhecidos além da síndrome PHACE;
- Pacientes incapazes de se submeter a imagens de RM adequadas devido a marca-passo ou outro(s) implante(s) incompatível(is) com RM; ou
- Pacientes que não falam inglês e espanhol serão excluídos devido a inconsistências relacionadas ao intérprete nos testes neurocognitivos. Avaliação clínica: Será elaborado um formulário eletrônico padronizado de coleta de dados. Dados demográficos, clínicos -
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Estabelecer uma coorte de 30 pacientes de 4 a 6 anos de idade, definir o resultado funcional e neurodesenvolvimental da síndrome PHACE e identificar potenciais biomarcadores que predizem vasculopatia progressiva, acidente vascular cerebral isquêmico e comprometimento do neurodesenvolvimento
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Beth Drolet, MD, Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHW09/140, GC 942
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