Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie podłużne wyników neurologicznych, poznawczych i radiologicznych zespołu PHACE (PHACE)

21 marca 2017 zaktualizowane przez: Beth A Drolet, MD, Medical College of Wisconsin

Badanie podłużne wyników neurologicznych, poznawczych i radiologicznych w zespole PHACE

Ogólnym celem tego 2-letniego projektu pilotażowego jest wykorzystanie interdyscyplinarnych strategii w celu określenia częstości występowania i rodzaju zaburzeń neurorozwojowych w zespole PHACE, rzadkim zespole naczyniowym, oraz szybkie przełożenie odkrycia na wytyczne dotyczące opieki klinicznej, które pozwolą zidentyfikować zagrożone niemowlęta tak wcześnie można rozpocząć interwencję. Naczyniak niemowlęcy jest najczęstszym łagodnym nowotworem niemowląt, z częstością występowania szacowaną na 4-5%. Podgrupa pacjentów z naczyniakami krwionośnymi wieku dziecięcego wykazuje dodatkowe anomalie strukturalne mózgu, naczyń mózgowych, oczu, aorty, serca i ściany klatki piersiowej w rzadkim zaburzeniu nerwowo-skórnym zwanym zespołem PHACE (OMIM 606519). PHACE odnosi się do anomalii dołu tylnego, naczyniaka krwionośnego, zmian tętniczych, nieprawidłowości serca/koarktacji aorty i nieprawidłowości oka. Dzieci dotknięte chorobą mają zajęcie wielu narządów i opisywana jest coraz większa liczba anomalii mózgowych, móżdżkowych i naczyniowo-mózgowych; jednak znaczenie tych wyników badań neuroradiologicznych nie jest znane. Ponieważ noworodki badaczy z naczyniakami krwionośnymi wyrosły na małe dzieci, upośledzenie neurorozwojowe stało się bardziej widoczne, nawet wśród pacjentów bez dowodów MRI udaru lub strukturalnych anomalii mózgu. U niektórych niemowląt rozwija się postępująca choroba tętnic mózgowych prowadząca do waskulopatii podobnej do moyamoya i udaru niedokrwiennego. Nigdy nie przeprowadzono interdyscyplinarnego projektu badawczego badającego obrazowanie mózgu i naczyń mózgowych w połączeniu z pomiarami wyników neurologicznych, psychologicznych, behawioralnych, neurorozwojowych i jakości życia. Brakuje również wytycznych dotyczących diagnostyki i postępowania. Długoterminowym celem badaczy jest opracowanie medycznych i/lub chirurgicznych interwencji terapeutycznych, które poprawią ogólny stan zdrowia dzieci z zespołem PHACE. Ten nowatorski projekt stanowi pierwsze badanie najbardziej niszczycielskiej cechy zespołu PHACE: następstw neurorozwojowych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Cel 1) Stworzenie kohorty 30 dobrze scharakteryzowanych pacjentów z zespołem PHACE i udoskonalenie istniejących banków tkanek i DNA w celu ułatwienia przyszłych badań.

Zastosujemy rygorystyczne strategie fenotypowania, aby ustalić kohortę 30 pacjentów z zespołem PHACE w wieku 4-6 lat i zbierzemy badania neuroobrazowe oraz próbki tkanek i DNA pacjentów, aby ulepszyć istniejące repozytorium tkanek i ułatwić przyszłe badania, takie jak walidacja biomarkerów.

Cel 2) Określenie częstości występowania i opisanie spektrum zaburzeń neurorozwojowych w kohorcie pacjentów w wieku 4-6 lat z zespołem PHACE.

Biorąc pod uwagę liczne czynniki ryzyka deficytów neurorozwojowych u pacjentów z PHACE, proponujemy kompleksową ocenę kohorty pacjentów w wieku 4-6 lat, ten przedział wiekowy stanowi okres krytyczny, ponieważ jest to czas, w którym większość dzieci rozpoczyna formalny system edukacji i pozwala na dokładniejszą ocenę umiejętności neurorozwojowych. Oczekujemy, że po zakończeniu tego 2-letniego badania będzie to miało natychmiastowy wpływ na opiekę kliniczną poprzez identyfikację konkretnych deficytów w tej kohorcie. Po zidentyfikowaniu i określeniu ilościowym opublikujemy dane wraz z wytycznymi klinicznymi dotyczącymi postępowania z pacjentami, w tym wiekiem i częstotliwością neuroobrazowania, częstotliwością oceny neurologicznej oraz wiekiem i przydatnością oceny neurorozwojowej. Przewidujemy, że te wytyczne pozwolą zidentyfikować zagrożone niemowlęta i można rozpocząć wczesną interwencję, co spowoduje poprawę wyników funkcjonalnych. Ponadto dane te zapewnią opłacalną metodologię wyników funkcjonalnych, którą można wykorzystać w badaniach klinicznych i do walidacji biomarkerów zidentyfikowanych w tym badaniu pilotażowym.

Cel 3) Zidentyfikować potencjalne biomarkery kliniczne, molekularne, biochemiczne i obrazowe, mające na celu wczesne wykrywanie i stratyfikację ryzyka mózgowo-naczyniowej choroby i zaburzeń neurorozwojowych.

Stawiamy hipotezę, że pewne czynniki ryzyka, w tym między innymi genotyp, wielkość naczyniaka krwionośnego, lokalizacja naczyniaka krwionośnego, anomalie mózgowe, anomalie móżdżku i anomalie naczyniowo-mózgowe predysponują pacjentów do postępującej waskulopatii. Określimy czynniki ryzyka i zidentyfikujemy biomarkery postępującej choroby naczyń mózgowych. Na podstawie tych informacji ustalimy wytyczne dotyczące seryjnego i diagnostycznego obrazowania naczyń mózgowych oraz opracujemy metodę stratyfikacji ryzyka, która pozwoli na wczesne kliniczne przewidywanie i interwencję w zakresie długoterminowej prognozy neurorozwojowej. Konkretne cele

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
        • Childrens Hospital of Wisconsin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 6 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci w wieku 4-6 lat, które spełniają kryteria diagnostyczne zespołu PHACE, będą kontaktowane w celu zapisania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Spełnia określone lub możliwe kryteria diagnostyczne zespołu PHACE, zgodnie z konsensusem z listopada 2008 r.;
  2. Dziecko jest w wieku 4-6 lat; oraz
  3. Rodzice mogą i chcą podróżować do naszego centrum (Medical College of Wisconsin) w celu oceny.

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjenci ze znanymi zaburzeniami genetycznymi oprócz zespołu PHACE;
  2. Pacjenci, u których nie można wykonać odpowiedniego obrazowania MR z powodu rozrusznika serca lub innego implantu niekompatybilnego z MRI; lub
  3. Pacjenci, którzy nie mówią po angielsku i nie mówią po hiszpańsku, zostaną wykluczeni z powodu niespójności związanej z tłumaczem w testach neurokognitywnych. Ocena kliniczna: Zostanie zaprojektowany znormalizowany elektroniczny formularz zbierania danych. Dane demograficzne, kliniczne -

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Stworzyć kohortę 30 pacjentów w wieku 4-6 lat, określić funkcjonalne i neurorozwojowe wyniki zespołu PHACE oraz zidentyfikować potencjalne biomarkery, które przewidują postępującą waskulopatię, udar niedokrwienny i upośledzenie rozwoju neurologicznego
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Medical College of Wisconsin

Śledczy

  • Główny śledczy: Beth Drolet, MD, Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 listopada 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 listopada 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 listopada 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

23 listopada 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 marca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 marca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHW09/140, GC 942

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom PHACE

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sweden

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj