同時単一遺伝子および 24 染色体異数性 着床前遺伝子診断 (PGD) (IVF008)
2014年4月1日 更新者：Natera, Inc.
着床前遺伝子診断における単一遺伝子解析と異数性スクリーニングに Parental Support Technology(R) を初めて使用
Gene Security Network は、体外受精 (IVF) 中の着床前遺伝子スクリーニング/診断 (PGS/D) に使用される Parental SupportTM (PS) と呼ばれる新しい技術を開発しました。
この技術により、体外受精の医師は、子宮に移植する前に、健康な子供に成長する可能性が最も高い胚を特定することができます。
この研究の目的は、リスクのあるカップルによって生成された胚で重度の遺伝性疾患を引き起こすことが知られている特定の遺伝子変異を検出するための PS の臨床使用を検証することです。
これは、これらの胚の異数性を同時にテストしながら行うことができます。
この研究は、異数性スクリーニングとともに疾患関連遺伝子変異を検出するための、この種の商用 PGS/D テストとしては初めてのものです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
56
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Redwood City、California、アメリカ、94063
- Gene Security Network
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-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
40年歳未満 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 単一の遺伝子障害を持つ子供を持つリスクのある夫婦（母と父） 嚢胞性線維症、テイ・サックス、鎌状赤血球貧血)
- 母親および/または父親における疾患関連変異の存在を確認する商業 CLIA 認定検査機関からの検査レポートを提供できる
- 体外受精を計画しており、特定の突然変異のためにPGDを望んでいるカップル
- 父親（男性）が精子サンプルを提供する意思と能力がある
- 母親（女性）の年齢が40歳未満（例：39歳以下）
- 妊娠が発生したら、CVS/羊水を計画します。確認試験のために羊水/cvsサンプルを提供する意思がある/できる、または外部のCLIA認定検査機関によって実施された確認試験の結果を提供する。
- FSH <10 (FSH = 卵胞刺激ホルモン。 FSH は、卵の質の指標であり、卵刺激の成功の大まかな予測因子です。 FSH は、IVF サイクルを開始する前に、IVF センターによって定期的に測定されます。)
除外基準:
- 上記の遺伝子変異の事前文書がないカップル
- 男性パートナーが精液サンプルを提供する意思がない、できない、または利用できない成人カップル。
- 母親の年齢>=40歳
- 羊水/履歴書を持つことを望まないカップル
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：PGD テスト
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単一の遺伝子障害の影響を受けている胚を特定するための胚の遺伝子検査 (例:
嚢胞性線維症、テイ・サックス、鎌状赤血球貧血)
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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出生前診断（CVSまたは羊水穿刺）による診断の確認
時間枠：介入後10～20週間
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介入後10～20週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年11月1日
一次修了 (実際)
2014年3月1日
研究の完了 (実際)
2014年3月1日
試験登録日
最初に提出
2009年11月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年11月30日
最初の投稿 (見積もり)
2009年12月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2014年4月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2014年4月1日
最終確認日
2014年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。