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Diagnosi genetica preimpianto (PGD) simultanea di aneuploidia di un singolo gene e di 24 cromosomi (IVF008)

1 aprile 2014 aggiornato da: Natera, Inc.

Primo utilizzo della Parental Support Technology(R) per l'analisi di un singolo gene più lo screening dell'aneuploidia nella diagnosi genetica preimpianto

Gene Security Network ha sviluppato una nuova tecnologia chiamata Parental SupportTM (PS) che viene utilizzata per lo screening/la diagnosi genetica preimpianto (PGS/D) durante la fecondazione in vitro (IVF). Questa tecnologia consente ai medici della fecondazione in vitro di identificare gli embrioni, prima del trasferimento nell'utero, che hanno le migliori possibilità di svilupparsi in bambini sani. Lo scopo di questo studio è convalidare l'uso clinico della PS per rilevare specifiche mutazioni genetiche note per causare gravi malattie ereditarie negli embrioni prodotti da coppie a rischio. Questo può essere fatto testando contemporaneamente questi embrioni per l'aneuploidia. Questo studio consentirà il primo test PGS/D commerciale nel suo genere per rilevare le mutazioni genetiche associate alla malattia insieme allo screening dell'aneuploidia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

56

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Redwood City, California, Stati Uniti, 94063
        • Gene Security Network

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 40 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • coppia (madre e padre) a rischio di avere un figlio con una malattia monogenica (ad es. fibrosi cistica, Tay-Sachs, anemia falciforme)
  • In grado di fornire un rapporto di laboratorio da un laboratorio commerciale certificato CLIA che confermi la presenza di mutazioni associate alla malattia nella madre e/o nel padre
  • coppia che intende sottoporsi a fecondazione in vitro e desidera PGD per la mutazione specificata
  • Padre (maschio) disposto e in grado di fornire un campione di sperma
  • Età materna (femmina) <40 anni (ad esempio, 39 o meno)
  • CVS/Amnio pianificato una volta avvenuta la gravidanza; disposto/in grado di fornire campioni di amnio/cvs per test di conferma o fornire risultati di test di conferma eseguiti da un laboratorio esterno certificato CLIA.
  • FSH <10 (FSH = ormone follicolo stimolante. L'FSH è un indicatore della qualità delle uova e un predittore approssimativo del successo della stimolazione delle uova. L'FSH viene regolarmente misurato dal centro di fecondazione in vitro prima di iniziare un ciclo di fecondazione in vitro.)

Criteri di esclusione:

  • Coppie senza previa documentazione di mutazione genetica come sopra specificato
  • Coppie adulte in cui il partner maschile non è disposto, in grado o disponibile a fornire un campione di seme.
  • Età materna >=40 anni
  • Coppia riluttante ad avere amnio/cvs

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: Test PGD
Altro: diagnosi preimpianto
test genetici sugli embrioni per identificare gli embrioni che sono affetti da un singolo disturbo genetico (ad es. fibrosi cistica, Tay-Sachs, anemia falciforme)
Altri nomi:
  • Tecnologia di supporto parentale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Confermare la diagnosi attraverso la diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi)
Lasso di tempo: 10-20 settimane dopo l'intervento
10-20 settimane dopo l'intervento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Natera, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2009

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 marzo 2014

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 marzo 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 novembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 novembre 2009

Primo Inserito (STIMA)

2 dicembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

2 aprile 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 aprile 2014

Ultimo verificato

1 aprile 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IVF008

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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