Diagnóstico genético pré-implantação (PGD) de gene único simultâneo e diagnóstico genético pré-implantação de aneuploidia de 24 cromossomos (IVF008)
1 de abril de 2014 atualizado por: Natera, Inc.
Primeiro uso da Parental Support Technology(R) para análise de um único gene mais triagem de aneuploidia no diagnóstico genético pré-implantação
A Gene Security Network desenvolveu uma nova tecnologia chamada Parental SupportTM (PS), que é usada para triagem/diagnóstico genético pré-implantação (PGS/D) durante a fertilização in vitro (FIV).
Esta tecnologia permite que os médicos de fertilização in vitro identifiquem os embriões, antes da transferência para o útero, que têm a melhor chance de se desenvolver em crianças saudáveis.
O objetivo deste estudo é validar o uso clínico de PS para detectar mutações genéticas específicas conhecidas por causar doenças hereditárias graves em embriões produzidos por casais em risco.
Isso pode ser feito enquanto se testa simultaneamente esses embriões para aneuploidia.
Este estudo permitirá o primeiro teste PGS/D comercial de seu tipo para detectar mutações genéticas associadas a doenças, juntamente com a triagem de aneuploidias.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
56
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
California
-
Redwood City, California, Estados Unidos, 94063
- Gene Security Network
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 40 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- casal (mãe e pai) em risco de ter um filho com uma doença de um único gene (por exemplo, fibrose cística, Tay-Sachs, anemia falciforme)
- Capaz de fornecer relatório laboratorial de laboratório comercial certificado pela CLIA confirmando a presença de mutação associada à doença na mãe e/ou pai
- casal planejando passar por fertilização in vitro e desejando PGD para a mutação especificada
- Pai (homem) disposto e capaz de fornecer amostra de esperma
- Idade materna (feminina) <40 anos (por exemplo, 39 ou menos)
- CVS/Amnio planejado assim que a gravidez ocorrer; disposto/capaz de fornecer amostras de amnio/cvs para testes confirmatórios ou fornecer resultados de testes confirmatórios realizados por um laboratório externo certificado pela CLIA.
- FSH <10 (FSH = Hormônio Folículo Estimulante. O FSH é um indicador da qualidade do ovo e um preditor aproximado do sucesso da estimulação do ovo. O FSH é rotineiramente medido pelo centro de fertilização in vitro antes de iniciar um ciclo de fertilização in vitro.)
Critério de exclusão:
- Casais sem documentação prévia de mutação genética especificada acima
- Casais adultos em que o parceiro masculino não deseja, não pode ou não está disponível para fornecer uma amostra de sêmen.
- Idade materna >=40 anos
- Casal não quer fazer amnio/cvs
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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EXPERIMENTAL: Teste PGD
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testes genéticos em embriões para identificar embriões que são afetados por um único distúrbio genético (por exemplo,
fibrose cística, Tay-Sachs, anemia falciforme)
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Confirme o diagnóstico através do diagnóstico pré-natal (CVS ou amniocentese)
Prazo: 10-20 semanas após a intervenção
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10-20 semanas após a intervenção
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2009
Conclusão Primária (REAL)
1 de março de 2014
Conclusão do estudo (REAL)
1 de março de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de novembro de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de novembro de 2009
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
2 de dezembro de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
2 de abril de 2014
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de abril de 2014
Última verificação
1 de abril de 2014
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IVF008
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