Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Samtidig enkelt gen og 24 kromosom aneuploidi præimplantations genetisk diagnose (PGD) (IVF008)

1. april 2014 opdateret af: Natera, Inc.

Første brug af forældrestøtteteknologi(R) til analyse af enkeltgen plus aneuploidiscreening i præimplantationsgenetisk diagnose

Gene Security Network har udviklet en ny teknologi kaldet Parental SupportTM (PS), som bruges til præimplantation genetisk screening/diagnose (PGS/D) under in vitro fertilisering (IVF). Denne teknologi gør det muligt for IVF-læger at identificere embryoner, før de overføres til livmoderen, som har den bedste chance for at udvikle sig til sunde børn. Formålet med denne undersøgelse er at validere klinisk brug af PS til at detektere specifikke genetiske mutationer, der vides at forårsage alvorlige arvelige sygdomme i embryoner produceret af udsatte par. Dette kan gøres, mens disse embryoner testes for aneuploidi. Denne undersøgelse vil give mulighed for første af sin slags kommercielle PGS/D-test til at påvise sygdomsassocierede genetiske mutationer sammen med aneuploidiscreening.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

56

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Redwood City, California, Forenede Stater, 94063
        • Gene Security Network

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 40 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • par (mor og far) i fare for at få et barn med en enkelt genforstyrrelse (f. cystisk fibrose, Tay-Sachs, seglcelleanæmi)
  • I stand til at levere laboratorierapport fra kommercielt CLIA-certificeret laboratorium, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​sygdomsassocieret mutation hos mor og/eller far
  • par, der planlægger at gennemgå IVF og ønsker PGD for den specificerede mutation
  • Far (mand) villig og i stand til at give sædprøve
  • Moderens (kvindelige) alder <40 år (f.eks. 39 eller yngre)
  • CVS/Amnio planlagt, når graviditeten indtræffer; villig/i stand til at levere amnio/cvs-prøve til bekræftende test eller levere testresultater af bekræftende test udført af et eksternt CLIA-certificeret laboratorium.
  • FSH <10 (FSH = follikelstimulerende hormon. FSH er en indikator for ægkvalitet og en grov forudsigelse for succes med ægstimulering. FSH måles rutinemæssigt af IVF-centret før påbegyndelse af en IVF-cyklus.)

Ekskluderingskriterier:

  • Par uden forudgående dokumentation for genetisk mutation som specificeret ovenfor
  • Voksne par, hvor den mandlige partner ikke er villig, i stand til eller tilgængelig til at give en sædprøve.
  • Moderens alder >=40 år
  • Par vil ikke have fostervand/cvs

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: PGD ​​test
Andet: præimplantationsdiagnose
genetisk testning på embryoner for at identificere embryoner, der er påvirket af en enkelt genlidelse (f. cystisk fibrose, Tay-Sachs, seglcelleanæmi)
Andre navne:
  • Forældrestøtteteknologi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Bekræft diagnosen gennem prænatal diagnose (CVS eller fostervandsprøve)
Tidsramme: 10-20 uger efter intervention
10-20 uger efter intervention

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Natera, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2009

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. marts 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. marts 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. november 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. november 2009

Først opslået (SKØN)

2. december 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

2. april 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2014

Sidst verificeret

1. april 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IVF008

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med præimplantationsdiagnose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner