并发单基因和24染色体非整倍体植入前遗传学诊断（PGD） (IVF008)
2014年4月1日 更新者：Natera, Inc.
在植入前遗传诊断中首次使用父母支持技术（R）进行单基因分析和非整倍体筛查
Gene Security Network 开发了一种名为 Parental SupportTM (PS) 的新技术，用于体外受精 (IVF) 期间的植入前遗传筛查/诊断 (PGS/D)。
这项技术允许 IVF 医生在移植到子宫之前识别胚胎，这些胚胎最有可能发育成健康的孩子。
本研究的目的是验证 PS 的临床用途，以检测已知会在高危夫妇所生胚胎中引起严重遗传性疾病的特定基因突变。
这可以在同时测试这些胚胎的非整倍性时完成。
这项研究将允许首次进行商业 PGS/D 测试，以检测与疾病相关的基因突变以及非整倍体筛查。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
56
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Redwood City、California、美国、94063
- Gene Security Network
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 40年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 夫妻（母亲和父亲）有可能生下患有单基因疾病的孩子（例如 囊性纤维化、Tay-Sachs、镰状细胞性贫血）
- 能够提供商业 CLIA 认证实验室的实验室报告，确认母亲和/或父亲存在疾病相关突变
- 计划通过 IVF 并希望针对特定突变进行 PGD 的夫妇
- 父亲（男）愿意并能够提供精子样本
- 母亲（女性）年龄 <40 岁（例如，39 岁或以下）
- 一旦怀孕就计划 CVS/Amnio；愿意/能够提供用于确认测试的羊膜/cvs 样本或提供由外部 CLIA 认证实验室执行的确认测试的测试结果。
- FSH <10（FSH = 促卵泡激素。 FSH 是卵子质量的指标，也是卵子刺激成功的粗略预测指标。 在开始 IVF 周期之前，IVF 中心会定期测量 FSH。）
排除标准：
- 事先没有上述基因突变文件的夫妇
- 男性伴侣不愿意、不能或无法提供精液样本的成年夫妇。
- 产妇年龄 >=40 岁
- 夫妇不愿意有羊膜/简历
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：PGD测试
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对胚胎进行基因检测，以确定受单基因疾病影响的胚胎（例如
囊性纤维化、Tay-Sachs、镰状细胞性贫血）
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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通过产前诊断（CVS 或羊膜穿刺术）确认诊断
大体时间：干预后 10-20 周
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干预后 10-20 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年11月1日
初级完成 (实际的)
2014年3月1日
研究完成 (实际的)
2014年3月1日
研究注册日期
首次提交
2009年11月30日
首先提交符合 QC 标准的
2009年11月30日
首次发布 (估计)
2009年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年4月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年4月1日
最后验证
2014年4月1日
更多信息
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