Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) simultané d'un seul gène et d'une aneuploïdie à 24 chromosomes (IVF008)
1 avril 2014 mis à jour par: Natera, Inc.
Première utilisation de la technologie de soutien parental (R) pour l'analyse d'un seul gène et le dépistage de l'aneuploïdie dans le diagnostic génétique préimplantatoire
Gene Security Network a développé une nouvelle technologie appelée Parental SupportTM (PS) qui est utilisée pour le dépistage/diagnostic génétique préimplantatoire (PGS/D) pendant la fécondation in vitro (FIV).
Cette technologie permet aux médecins FIV d'identifier les embryons, avant leur transfert dans l'utérus, qui ont les meilleures chances de se développer en enfants sains.
Le but de cette étude est de valider l'utilisation clinique de la PS pour détecter des mutations génétiques spécifiques connues pour causer des maladies héréditaires graves chez les embryons produits par des couples à risque.
Cela peut être fait tout en testant simultanément ces embryons pour l'aneuploïdie.
Cette étude permettra le premier test PGS/D commercial de ce type pour détecter les mutations génétiques associées à la maladie ainsi que le dépistage de l'aneuploïdie.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
56
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
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California
-
Redwood City, California, États-Unis, 94063
- Gene Security Network
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 40 ans (ADULTE, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- couple (mère et père) à risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie monogénique (par ex. fibrose kystique, Tay-Sachs, anémie falciforme)
- Capable de fournir un rapport de laboratoire d'un laboratoire commercial certifié CLIA confirmant la présence d'une mutation associée à la maladie chez la mère et/ou le père
- couple prévoyant de passer par la FIV et souhaitant un DPI pour la mutation spécifiée
- Père (homme) désireux et capable de fournir un échantillon de sperme
- Âge de la mère (femme) < 40 ans (par exemple, 39 ans ou moins)
- CVS/Amnio prévu une fois la grossesse survenue ; disposé/capable de fournir un échantillon d'amnio/cvs pour des tests de confirmation ou de fournir les résultats des tests de confirmation effectués par un laboratoire externe certifié CLIA.
- FSH <10 (FSH = hormone folliculo-stimulante. La FSH est un indicateur de la qualité des œufs et un prédicteur approximatif du succès de la stimulation des œufs. La FSH est systématiquement mesurée par le centre de FIV avant de commencer un cycle de FIV.)
Critère d'exclusion:
- Couples sans documentation préalable de mutation génétique comme spécifié ci-dessus
- Couples adultes où le partenaire masculin n'est pas disposé, capable ou disponible pour fournir un échantillon de sperme.
- Age maternel >=40 ans
- Couple ne voulant pas avoir d'amnio/cvs
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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EXPÉRIMENTAL: Test DPI
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tests génétiques sur les embryons pour identifier les embryons qui sont affectés par une maladie monogénique (par ex.
fibrose kystique, Tay-Sachs, anémie falciforme)
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Confirmer le diagnostic par un diagnostic prénatal (CVS ou amniocentèse)
Délai: 10 à 20 semaines après l'intervention
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10 à 20 semaines après l'intervention
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 novembre 2009
Achèvement primaire (RÉEL)
1 mars 2014
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 mars 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 novembre 2009
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 novembre 2009
Première publication (ESTIMATION)
2 décembre 2009
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
2 avril 2014
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 avril 2014
Dernière vérification
1 avril 2014
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IVF008
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