Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Samtidig enstaka gen och 24 kromosomaneuploidi preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) (IVF008)

1 april 2014 uppdaterad av: Natera, Inc.

Första användningen av föräldrastödsteknik(R) för analys av singelgen plus aneuploidiscreening vid preimplantationsgenetisk diagnostik

Gene Security Network har utvecklat en ny teknologi som kallas Parental SupportTM (PS) som används för Preimplantation Genetic Screening/Diagnos (PGS/D) under provrörsbefruktning (IVF). Denna teknik gör det möjligt för IVF-läkare att identifiera embryon, innan de överförs till livmodern, som har störst chans att utvecklas till friska barn. Syftet med denna studie är att validera klinisk användning av PS för att upptäcka specifika genetiska mutationer som är kända för att orsaka allvarliga ärftliga sjukdomar i embryon som produceras av riskpar. Detta kan göras samtidigt som man testar dessa embryon för aneuploidi. Denna studie kommer att möjliggöra första av sitt slag kommersiella PGS/D-testning för att upptäcka sjukdomsassocierade genetiska mutationer tillsammans med aneuploidiscreening.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

56

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Redwood City, California, Förenta staterna, 94063
        • Gene Security Network

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 40 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • par (mamma och pappa) som riskerar att få ett barn med en enskild genstörning (t.ex. cystisk fibros, Tay-Sachs, sicklecellanemi)
  • Kan tillhandahålla laboratorierapport från kommersiellt CLIA-certifierat laboratorium som bekräftar närvaron av sjukdomsassocierad mutation hos mor och/eller far
  • par som planerar att gå igenom IVF och önskar PGD för den angivna mutationen
  • Pappa (man) som vill och kan ge spermieprov
  • Moderns (kvinnors) ålder <40 år (t.ex. 39 eller yngre)
  • CVS/Amnio planeras när graviditeten inträffar; villig/kan ge amnio/cvs-prov för bekräftande testning eller tillhandahålla testresultat från bekräftande tester utförda av ett externt CLIA-certifierat laboratorium.
  • FSH <10 (FSH = follikelstimulerande hormon. FSH är en indikator på äggkvalitet och en grov prediktor för framgång med äggstimulering. FSH mäts rutinmässigt av IVF-centret innan en IVF-cykel påbörjas.)

Exklusions kriterier:

  • Par utan föregående dokumentation av genetisk mutation enligt ovan
  • Vuxna par där den manliga partnern inte är villig, kan eller tillgänglig att ge ett spermaprov.
  • Moderns ålder >=40 år
  • Par som inte vill ha fostervatten/cvs

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: DIAGNOSTISK
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
EXPERIMENTELL: PGD-testning
Övrig: preimplantationsdiagnos
genetisk testning på embryon för att identifiera embryon som är påverkade av en enskild genstörning (t.ex. cystisk fibros, Tay-Sachs, sicklecellanemi)
Andra namn:
  • Föräldrastödsteknik

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Bekräfta diagnosen genom prenatal diagnos (CVS eller fostervattenprov)
Tidsram: 10-20 veckor efter intervention
10-20 veckor efter intervention

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Natera, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 2009

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 mars 2014

Avslutad studie (FAKTISK)

1 mars 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 november 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2009

Första postat (UPPSKATTA)

2 december 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

2 april 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 april 2014

Senast verifierad

1 april 2014

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IVF008

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på preimplantationsdiagnos

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gambia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera