동시 단일 유전자 및 24 염색체 이배수성 착상 전 유전 진단(PGD) (IVF008)
2014년 4월 1일 업데이트: Natera, Inc.
착상 전 유전자 진단에서 단일 유전자 분석 및 이수성 스크리닝을 위한 부모 지원 기술(R)의 최초 사용
Gene Security Network는 체외 수정(IVF) 동안 PGS/D(Preimplantation Genetic Screening/Diagnosis)에 사용되는 Parental SupportTM(PS)라는 새로운 기술을 개발했습니다.
이 기술을 통해 IVF 의사는 자궁으로 이식하기 전에 건강한 어린이로 발전할 가능성이 가장 높은 배아를 식별할 수 있습니다.
이 연구의 목적은 위험에 처한 부부가 생산한 배아에서 심각한 유전병을 유발하는 것으로 알려진 특정 유전적 돌연변이를 검출하기 위한 PS의 임상적 사용을 검증하는 것입니다.
이 배아의 이수성을 동시에 테스트하는 동안 수행할 수 있습니다.
이 연구는 이수성 스크리닝과 함께 질병 관련 유전적 돌연변이를 검출하기 위한 최초의 상업적 PGS/D 테스트를 허용할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
56
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
California
-
Redwood City, California, 미국, 94063
- Gene Security Network
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
40년 이하 (성인, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 단일 유전자 장애(예: 낭포성 섬유증, 테이삭스, 겸상 적혈구 빈혈)
- 어머니 및/또는 아버지의 질병 관련 돌연변이의 존재를 확인하는 상업용 CLIA 인증 실험실의 실험실 보고서를 제공할 수 있습니다.
- IVF를 계획하고 특정 돌연변이에 대한 PGD를 원하는 커플
- 정자 샘플을 기꺼이 제공할 수 있는 아버지(남성)
- 산모(여성) 연령 <40세(예: 39세 이하)
- CVS/Amnio는 일단 임신이 되면 계획합니다. 확증 검사를 위해 양막/cvs 샘플을 제공하거나 외부 CLIA 인증 실험실에서 수행한 확증 검사의 검사 결과를 제공할 의향이/있습니다.
- FSH <10(FSH = 여포 자극 호르몬. FSH는 계란 품질의 지표이며 계란 자극 성공의 대략적인 예측 인자입니다. FSH는 IVF 주기를 시작하기 전에 IVF 센터에서 일상적으로 측정합니다.)
제외 기준:
- 위에 명시된 유전적 돌연변이에 대한 사전 문서가 없는 커플
- 남성 파트너가 정액 샘플을 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없거나 제공할 수 없는 성인 커플.
- 산모 연령 >=40세
- 양막/cvs를 원하지 않는 부부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: PGD 테스트
|
단일 유전자 장애(예:
낭포성 섬유증, 테이삭스, 겸상 적혈구 빈혈)
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
산전 진단(CVS 또는 양막천자)을 통해 진단 확인
기간: 개입 후 10~20주
|
개입 후 10~20주
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 11월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 11월 30일
처음 게시됨 (추정)
2009년 12월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2014년 4월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2014년 4월 1일
마지막으로 확인됨
2014년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .