Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Souběžná preimplantační genetická diagnostika jednoho genu a 24 chromozomové aneuploidie (PGD) (IVF008)

1. dubna 2014 aktualizováno: Natera, Inc.

První použití technologie rodičovské podpory (R) pro analýzu jednoho genu plus screening aneuploidie v preimplantační genetické diagnostice

Gene Security Network vyvinula novou technologii nazvanou Parental SupportTM (PS), která se používá pro preimplantační genetický screening/diagnostiku (PGS/D) během in vitro fertilizace (IVF). Tato technologie umožňuje lékařům IVF identifikovat před přenosem do dělohy embrya, která mají největší šanci vyvinout se ve zdravé děti. Účelem této studie je ověřit klinické použití PS k detekci specifických genetických mutací, o kterých je známo, že způsobují závažná dědičná onemocnění u embryí produkovaných rizikovými páry. To lze provést při současném testování těchto embryí na aneuploidii. Tato studie umožní první svého druhu komerční PGS/D testování k detekci genetických mutací spojených s onemocněním spolu se screeningem aneuploidie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

56

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Redwood City, California, Spojené státy, 94063
        • Gene Security Network

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 40 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • páru (matka a otec) hrozí, že bude mít dítě s poruchou jednoho genu (např. cystická fibróza, Tay-Sachs, srpkovitá anémie)
  • Schopnost poskytnout laboratorní zprávu z komerční certifikované laboratoře CLIA potvrzující přítomnost mutace související s onemocněním u matky a/nebo otce
  • pár plánující podstoupit IVF a přející si PGD pro specifikovanou mutaci
  • Otec (muž) ochotný a schopný poskytnout vzorek spermatu
  • Věk matky (ženy) < 40 let (např. 39 nebo méně)
  • CVS/Amnio plánované, jakmile dojde k těhotenství; ochoten/schopen poskytnout vzorek amnio/cvs pro konfirmační testování nebo poskytnout výsledky testu konfirmačního testování provedeného externí certifikovanou laboratoří CLIA.
  • FSH <10 (FSH = folikuly stimulující hormon. FSH je indikátorem kvality vajec a hrubým prediktorem úspěšnosti stimulace vajec. FSH se rutinně měří v IVF centru před zahájením IVF cyklu.)

Kritéria vyloučení:

  • Páry bez předchozí dokumentace genetické mutace, jak je uvedeno výše
  • Dospělé páry, kde mužský partner není ochoten, schopen nebo dostupný poskytnout vzorek spermatu.
  • Věk matky >=40 let
  • Pár nechce mít amnio/cvs

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: PGD ​​testování
Jiný: preimplantační diagnostika
genetické testování embryí k identifikaci embryí, která jsou postižena poruchou jednoho genu (např. cystická fibróza, Tay-Sachs, srpkovitá anémie)
Ostatní jména:
  • Technologie rodičovské podpory

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Potvrzení diagnózy pomocí prenatální diagnostiky (CVS nebo amniocentéza)
Časové okno: 10-20 týdnů po intervenci
10-20 týdnů po intervenci

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Natera, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2009

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. března 2014

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. března 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. listopadu 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2009

První zveřejněno (ODHAD)

2. prosince 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

2. dubna 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. dubna 2014

Naposledy ověřeno

1. dubna 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IVF008

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na preimplantační diagnostika

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit