Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) одновременной одногенной и 24-хромосомной анеуплоидии (IVF008)

1 апреля 2014 г. обновлено: Natera, Inc.

Первое использование технологии родительской поддержки (R) для анализа отдельных генов плюс скрининг анеуплоидии в преимплантационной генетической диагностике

Сеть Gene Security Network разработала новую технологию под названием Parental SupportTM (PS), которая используется для преимплантационного генетического скрининга/диагностики (PGS/D) во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Эта технология позволяет врачам ЭКО идентифицировать эмбрионы до переноса в матку, которые имеют наилучшие шансы на развитие здоровых детей. Целью данного исследования является подтверждение клинического использования PS для выявления специфических генетических мутаций, которые, как известно, вызывают тяжелые наследственные заболевания у эмбрионов, произведенных парами из группы риска. Это может быть сделано при одновременном тестировании этих эмбрионов на анеуплоидию. Это исследование позволит провести первое в своем роде коммерческое тестирование PGS/D для выявления связанных с заболеванием генетических мутаций вместе со скринингом на анеуплоидию.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

56

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 40 лет (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • пара (мать и отец), подверженная риску рождения ребенка с заболеванием одного гена (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия)
  • Возможность предоставить лабораторный отчет из коммерческой сертифицированной лаборатории CLIA, подтверждающий наличие мутации, связанной с заболеванием, у матери и/или отца.
  • пара, планирующая пройти ЭКО и желающая пройти ПГД по указанной мутации
  • Отец (мужчина), желающий и способный предоставить образец спермы
  • Возраст матери (женщины) <40 лет (например, 39 лет или моложе)
  • Планирование CVS/Amnio после наступления беременности; желание/способность предоставить образец амниотической биопсии для подтверждающего тестирования или предоставить результаты подтверждающего тестирования, проведенного внешней лабораторией, сертифицированной CLIA.
  • ФСГ <10 (ФСГ = фолликулостимулирующий гормон. ФСГ является индикатором качества яйцеклетки и приблизительным предиктором успеха стимуляции яйцеклетки. ФСГ обычно измеряется в центре ЭКО перед началом цикла ЭКО.)

Критерий исключения:

  • Пары без предварительной документации генетической мутации, как указано выше.
  • Взрослые пары, в которых партнер-мужчина не желает, не может или не может предоставить образец спермы.
  • Возраст матери >=40 лет
  • Пара не желает делать амнио/биопсию

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: ПГД тестирование
Другой: преимплантационная диагностика
генетическое тестирование эмбрионов для выявления эмбрионов, пораженных заболеванием одного гена (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия)
Другие имена:
  • Технология родительской поддержки

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Подтверждение диагноза с помощью пренатальной диагностики (CVS или амниоцентез)
Временное ограничение: 10-20 недель после вмешательства
10-20 недель после вмешательства

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Natera, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 2009 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 марта 2014 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 марта 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 ноября 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 ноября 2009 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

2 декабря 2009 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

2 апреля 2014 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 апреля 2014 г.

Последняя проверка

1 апреля 2014 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IVF008

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться