Egyidejű egyetlen gén és 24 kromoszóma aneuploidia preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) (IVF008)
2014. április 1. frissítette: Natera, Inc.
A Parental Support Technology(R) első alkalmazása az egygénelemzéshez és az aneuploidia szűréséhez a beültetés előtti genetikai diagnosztikában
A Gene Security Network új technológiát fejlesztett ki Parental SupportTM (PS) néven, amelyet az in vitro megtermékenyítés (IVF) során a preimplantációs genetikai szűréshez/diagnosztikához (PGS/D) használnak.
Ez a technológia lehetővé teszi az IVF orvosok számára, hogy azonosítsák azokat az embriókat, mielőtt azok a méhbe kerülnének, és amelyeknek a legnagyobb esélyük van arra, hogy egészséges gyermekekké fejlődjenek.
A tanulmány célja a PS klinikai alkalmazásának validálása olyan specifikus genetikai mutációk kimutatására, amelyekről ismert, hogy súlyos öröklődő betegségeket okoznak a veszélyeztetett párok által termelt embriókban.
Ez megtehető az embriók aneuploidia vizsgálata közben.
Ez a tanulmány lehetővé teszi az első ilyen típusú kereskedelmi PGS/D-tesztet a betegséggel összefüggő genetikai mutációk kimutatására, valamint az aneuploidia szűrésére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
56
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Redwood City, California, Egyesült Államok, 94063
- Gene Security Network
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 40 év (FELNŐTT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- pár (anya és apa) annak a veszélye, hogy egyetlen génbetegségben szenvedő gyermeket szül (pl. cisztás fibrózis, Tay-Sachs, sarlósejtes vérszegénység)
- Képes laboratóriumi jelentést készíteni a kereskedelmi CLIA tanúsított laboratóriumból, amely megerősíti a betegséggel összefüggő mutáció jelenlétét az anyában és/vagy az apában
- pár IVF-et tervez, és PGD-t kíván a meghatározott mutációra
- Apa (férfi) hajlandó és képes spermamintát adni
- Anya (nő) életkora 40 év alatti (például 39 éves vagy fiatalabb)
- A terhesség megtörténte után tervezett CVS/Amnio; hajlandó/tud amnio/cvs mintát adni megerősítő vizsgálathoz, vagy külső CLIA tanúsított laboratórium által végzett megerősítő vizsgálatok vizsgálati eredményeit.
- FSH <10 (FSH = tüszőstimuláló hormon. Az FSH a tojás minőségének mutatója és a tojásstimuláció sikerének durva előrejelzője. Az FSH-t az IVF-központ rutinszerűen méri az IVF-ciklus megkezdése előtt.)
Kizárási kritériumok:
- A fent meghatározott genetikai mutáció előzetes dokumentálása nélküli párok
- Felnőtt párok, ahol a férfi partner nem hajlandó, nem tud vagy nem áll rendelkezésre spermaminta biztosítására.
- Anyai életkor >=40 év
- Pár nem hajlandó magzatvízre/életrajzra
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
- Kiosztás: NA
- Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
KÍSÉRLETI: PGD tesztelés
|
embriók genetikai vizsgálata azon embriók azonosítására, amelyeket egyetlen gén rendellenesség érint (pl.
cisztás fibrózis, Tay-Sachs, sarlósejtes vérszegénység)
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A diagnózis megerősítése prenatális diagnózissal (CVS vagy amniocentézis)
Időkeret: 10-20 héttel a beavatkozás után
|
10-20 héttel a beavatkozás után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. november 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2014. március 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2014. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. november 30.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. november 30.
Első közzététel (BECSLÉS)
2009. december 2.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2014. április 2.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. április 1.
Utolsó ellenőrzés
2014. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IVF008
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .