Diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) de aneuploidía cromosómica y de gen único simultáneo (IVF008)

Criterios de inclusión:

• pareja (madre y padre) en riesgo de tener un hijo con un trastorno de un solo gen (p. fibrosis quística, Tay-Sachs, anemia de células falciformes)
• Capaz de proporcionar un informe de laboratorio comercial certificado por CLIA que confirme la presencia de una mutación asociada a la enfermedad en la madre y/o el padre
• pareja que planea someterse a FIV y desea DGP para la mutación especificada
• Padre (hombre) dispuesto y capaz de proporcionar una muestra de esperma
• Edad materna (femenina) <40 años (p. ej., 39 o menos)
• CVS/Amnio planeado una vez que ocurra el embarazo; dispuesto/capaz de proporcionar muestras de amnio/cvs para pruebas de confirmación o proporcionar resultados de pruebas de pruebas de confirmación realizadas por un laboratorio externo certificado por CLIA.
• FSH <10 (FSH = Hormona estimulante del folículo. La FSH es un indicador de la calidad del huevo y un predictor aproximado del éxito de la estimulación del huevo. La FSH se mide de forma rutinaria en el centro de FIV antes de comenzar un ciclo de FIV).

Criterio de exclusión:

• Parejas sin documentación previa de mutación genética como se especifica anteriormente
• Parejas adultas en las que el hombre no está dispuesto, no puede o no está disponible para proporcionar una muestra de semen.
• Edad materna >=40 años
• Pareja que no desea someterse a amnio/cvs