Samanaikainen yhden geenin ja 24 kromosomin aneuploidian preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD) (IVF008)
tiistai 1. huhtikuuta 2014 päivittänyt: Natera, Inc.
Parental Support Technologyn (R) ensimmäinen käyttö yhden geenin analyysissä sekä aneuploidiaseulonnassa implantaatiota edeltävässä geneettisessä diagnoosissa
Gene Security Network on kehittänyt uuden teknologian nimeltä Parental SupportTM (PS), jota käytetään preimplantaatiogeeniseen seulomiseen/diagnostiikkaan (PGS/D) koeputkihedelmöityksen (IVF) aikana.
Tämän tekniikan avulla IVF-lääkärit voivat tunnistaa alkiot ennen niiden siirtämistä kohtuun, joilla on parhaat mahdollisuudet kehittyä terveiksi lapsiksi.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on validoida PS:n kliininen käyttö spesifisten geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi, joiden tiedetään aiheuttavan vakavia perinnöllisiä sairauksia riskiparien tuottamissa alkioissa.
Tämä voidaan tehdä samalla kun näitä alkioita testataan aneuploidian varalta.
Tämä tutkimus mahdollistaa ensimmäisen laatuaan kaupallisen PGS/D-testauksen sairauteen liittyvien geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi yhdessä aneuploidiaseulonnan kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
56
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Redwood City, California, Yhdysvallat, 94063
- Gene Security Network
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 40 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- pariskunta (äiti ja isä), jolla on riski saada lapsi, jolla on yksi geenihäiriö (esim. kystinen fibroosi, Tay-Sachs, sirppisoluanemia)
- Pystyy toimittamaan laboratorioraportin kaupallisesta CLIA-sertifioidusta laboratoriosta, joka vahvistaa sairauteen liittyvän mutaation esiintymisen äidissä ja/tai isässä
- pariskunta, joka suunnittelee IVF-hoitoa ja haluaa PGD:tä määritellylle mutaatiolle
- Isä (mies) haluaa ja pystyy toimittamaan siittiönäytteen
- Äidin (naisen) ikä < 40 vuotta (esim. 39 tai nuorempi)
- CVS/Amnio suunniteltu raskauden jälkeen; halukas/pystyy toimittamaan amnio-/cvs-näytteen varmistustestausta varten tai toimittamaan ulkoisen CLIA-sertifioidun laboratorion suorittaman varmistustestin testitulokset.
- FSH <10 (FSH = follikkelia stimuloiva hormoni. FSH on munan laadun indikaattori ja munan stimulaation onnistumisen karkea ennustaja. IVF-keskus mittaa rutiininomaisesti FSH:n ennen IVF-syklin aloittamista.)
Poissulkemiskriteerit:
- Parit ilman geneettisen mutaation aiempaa dokumentaatiota, kuten edellä on määritelty
- Aikuiset parit, joiden miespuolinen kumppani ei ole halukas, kykenevä tai käytettävissä antamaan siemennestenäyte.
- Äidin ikä >=40 vuotta
- Pariskunta ei halua saada amnio/cvs
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: PGD-testaus
|
alkioiden geneettinen testaus sellaisten alkioiden tunnistamiseksi, joihin vaikuttaa yksittäinen geenihäiriö (esim.
kystinen fibroosi, Tay-Sachs, sirppisoluanemia)
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vahvista diagnoosi synnytystä edeltävällä diagnoosilla (CVS tai amniocenteesi)
Aikaikkuna: 10-20 viikkoa toimenpiteen jälkeen
|
10-20 viikkoa toimenpiteen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. marraskuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Lauantai 1. maaliskuuta 2014
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Lauantai 1. maaliskuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 30. marraskuuta 2009
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. marraskuuta 2009
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 2. joulukuuta 2009
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Keskiviikko 2. huhtikuuta 2014
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 1. huhtikuuta 2014
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2014
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IVF008
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset preimplantaatiodiagnoosi
-
Medipol UniversityValmisCAD-testi; Lasten visio; Värien arviointi; Color Vision; TurkkiTurkki
-
Medical University InnsbruckEi vielä rekrytointiaAdjuvantti sädehoito | Pitkän aikavälin tulos | Rinnanpoisto ja rintojen rekonstruktio | Kudospaisutinpohjainen rintojen rekonstruktio