Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Samtidig enkeltgen og 24 kromosomaneuploidi preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) (IVF008)

1. april 2014 oppdatert av: Natera, Inc.

Første bruk av foreldrestøtteteknologi(R) for enkeltgenanalyse pluss aneuploidiscreening i preimplantasjonsgenetisk diagnose

Gene Security Network har utviklet en ny teknologi kalt Parental SupportTM (PS) som brukes til Preimplantation Genetic Screening/Diagnose (PGS/D) under in vitro fertilisering (IVF). Denne teknologien lar IVF-leger identifisere embryoer, før de overføres til livmoren, som har størst sjanse for å utvikle seg til friske barn. Hensikten med denne studien er å validere klinisk bruk av PS for å oppdage spesifikk(e) genetisk(e) mutasjon(er) kjent for å forårsake alvorlige arvelige sykdommer i embryoer produsert av risikopar. Dette kan gjøres mens man samtidig tester disse embryoene for aneuploidi. Denne studien vil tillate første av sitt slag kommersielle PGS/D-testing for å oppdage sykdomsassosierte genetiske mutasjoner sammen med aneuploidiscreening.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

56

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Redwood City, California, Forente stater, 94063
        • Gene Security Network

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 40 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • par (mor og far) i fare for å få et barn med en enkelt genforstyrrelse (f. cystisk fibrose, Tay-Sachs, sigdcelleanemi)
  • Kunne levere laboratorierapport fra kommersielt CLIA-sertifisert laboratorium som bekrefter tilstedeværelse av sykdomsassosiert mutasjon hos mor og/eller far
  • par som planlegger å gå gjennom IVF og ønsker PGD for den spesifiserte mutasjonen
  • Far (mann) villig og i stand til å gi sædprøve
  • Mors (kvinnelige) alder <40 år (f.eks. 39 eller yngre)
  • CVS/Amnio planlagt når graviditeten inntreffer; villig/i stand til å gi amnio/cvs-prøve for bekreftende testing eller gi testresultater av bekreftende testing utført av et eksternt CLIA-sertifisert laboratorium.
  • FSH <10 (FSH = follikkelstimulerende hormon. FSH er en indikator på eggkvalitet og grov prediktor for eggstimuleringssuksess. FSH måles rutinemessig av IVF-senteret før man starter en IVF-syklus.)

Ekskluderingskriterier:

  • Par uten forutgående dokumentasjon på genetisk mutasjon som spesifisert ovenfor
  • Voksne par der den mannlige partneren ikke er villig, i stand til eller tilgjengelig for å gi en sædprøve.
  • Mors alder >=40 år
  • Par vil ikke ha fostervann/cvs

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: PGD-testing
Annen: preimplantasjonsdiagnose
genetisk testing på embryoer for å identifisere embryoer som er påvirket av en enkelt genlidelse (f. cystisk fibrose, Tay-Sachs, sigdcelleanemi)
Andre navn:
  • Foreldrestøtteteknologi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Bekreft diagnose gjennom prenatal diagnose (CVS eller fostervannsprøve)
Tidsramme: 10-20 uker etter intervensjon
10-20 uker etter intervensjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Natera, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2009

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. mars 2014

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. mars 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. november 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. november 2009

Først lagt ut (ANSLAG)

2. desember 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

2. april 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. april 2014

Sist bekreftet

1. april 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IVF008

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere