Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gelijktijdig enkel gen en 24 chromosomen aneuploïdie Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) (IVF008)

1 april 2014 bijgewerkt door: Natera, Inc.

Eerste gebruik van ouderlijke ondersteuningstechnologie(R) voor enkelvoudige genanalyse plus aneuploïdiescreening bij pre-implantatie genetische diagnose

Gene Security Network heeft een nieuwe technologie ontwikkeld, Parental SupportTM (PS) genaamd, die wordt gebruikt voor pre-implantatie genetische screening/diagnose (PGS/D) tijdens in-vitrofertilisatie (IVF). Met deze technologie kunnen IVF-artsen, voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst, embryo's identificeren die de meeste kans hebben om zich tot gezonde kinderen te ontwikkelen. Het doel van deze studie is het klinisch gebruik van PS te valideren om specifieke genetische mutatie(s) op te sporen waarvan bekend is dat ze ernstige erfelijke ziekten veroorzaken in embryo's geproduceerd door risicoparen. Dit kan worden gedaan terwijl deze embryo's tegelijkertijd worden getest op aneuploïdie. Deze studie zal de eerste commerciële PGS/D-testen in zijn soort mogelijk maken om ziektegerelateerde genetische mutaties op te sporen, samen met screening op aneuploïdie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

56

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Redwood City, California, Verenigde Staten, 94063
        • Gene Security Network

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 40 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • koppel (moeder en vader) dat het risico loopt een kind te krijgen met een enkele genaandoening (bijv. cystische fibrose, Tay-Sachs, sikkelcelanemie)
  • In staat om laboratoriumrapporten te verstrekken van een commercieel CLIA-gecertificeerd laboratorium dat de aanwezigheid van ziektegerelateerde mutaties bij moeder en/of vader bevestigt
  • stel dat van plan is om IVF te ondergaan en PGD wenst voor de gespecificeerde mutatie
  • Vader (man) bereid en in staat om spermastaal af te staan
  • Maternale (vrouwelijke) leeftijd <40 jaar (bijv. 39 of jonger)
  • CVS/Amnio gepland zodra de zwangerschap optreedt; bereid/in staat om amnio/cvs-monster te verstrekken voor bevestigende testen of om testresultaten te verstrekken van bevestigende testen uitgevoerd door een extern CLIA-gecertificeerd laboratorium.
  • FSH <10 (FSH = follikelstimulerend hormoon. FSH is een indicator van eikwaliteit en ruwe voorspeller van het succes van eistimulatie. FSH wordt routinematig gemeten door het IVF-centrum voorafgaand aan het begin van een IVF-cyclus.)

Uitsluitingscriteria:

  • Koppels zonder voorafgaande documentatie van genetische mutatie zoals hierboven gespecificeerd
  • Volwassen paren waarbij de mannelijke partner niet bereid, in staat of beschikbaar is om een ​​spermamonster af te staan.
  • Maternale leeftijd >=40 jaar
  • Echtpaar wil geen amnio/cvs

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
EXPERIMENTEEL: PGD-testen
Ander: pre-implantatie diagnose
genetisch testen op embryo's om embryo's te identificeren die zijn aangetast door een enkele genstoornis (bijv. cystische fibrose, Tay-Sachs, sikkelcelanemie)
Andere namen:
  • Technologie voor ouderlijke ondersteuning

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Diagnose bevestigen via prenatale diagnostiek (CVS of vruchtwaterpunctie)
Tijdsspanne: 10-20 weken na de interventie
10-20 weken na de interventie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Natera, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2009

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 maart 2014

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 maart 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 november 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 november 2009

Eerst geplaatst (SCHATTING)

2 december 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

2 april 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 april 2014

Laatst geverifieerd

1 april 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IVF008

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren