大動脈二尖弁疾患の遺伝的原因の特定 (BAV Genetics)
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
BAVgenetics の研究者たちは、大動脈二尖弁疾患のメカニズムと、なぜ個人の遺伝学がこの疾患の発生においてこれほど重要な役割を果たしているのかを発見することに専念しています。
大動脈二尖弁を患っている、または患っていた方は、この病気をより深く理解して治療法を開発できるよう、ボランティアで BAV レジストリに DNA を寄付することで、この取り組みへの協力を求めています。
BAV レジストリは、唾液 (唾液) から収集した DNA を提供し、大動脈二尖弁について知る個人の健康情報を提供してくださった患者で構成されています。
レジストリ内の個人は、同意書に署名し、病歴アンケートと承認書に記入し、唾液サンプル キットを介して DNA を提供しました。
古いフォームは古くなっている可能性があるため、研究に関する最新情報を受け取ることができるよう、必要なフォームをお送りします。 フォームの紙のコピーも必要です。したがって、お客様の便宜のために、すべてのフォームを前払いの返信用封筒とともに陸送でお送りします。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02118
- Boston Medical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
研究者らは、アメリカ人のBAVに関連する遺伝的変異を特定したいと考えている。
大動脈二尖弁と診断された患者が登録されます。 以前に二尖大動脈弁を交換した患者も登録されます。 二尖大動脈弁と診断された患者の親族も、BAV の有無にかかわらず、一親等の血縁者の DNA を検査するのに役立つため、登録を歓迎します。
説明
包含基準:
- 性別、民族、人種グループに関係なく、14 歳以上の成人患者であれば誰でも採用できます。
- 大動脈二尖弁と診断された患者が登録されます。
- 以前に二尖大動脈弁を交換した患者も登録されます。
- 二尖大動脈弁と診断された患者の親族も、BAV の有無にかかわらず、一親等の血縁者の DNA を検査するのに役立つため、登録を歓迎します。
除外基準:
- 英語以外を話す人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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大動脈二尖弁
以前の心臓画像検査によって診断された、二尖大動脈弁疾患を患っていることが知られている患者の集合
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相対的
以前の心臓画像検査によって診断された、二尖大動脈弁疾患を患っていることが知られている患者の親戚である患者の集合
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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大動脈二尖弁疾患の発症に関連する遺伝的変異の同定
時間枠：20年
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20年
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Simon C Body, MD MPH、Boston University, Anesthesiology Department
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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