Bicuspid 대동맥 판막 질환의 유전 적 원인 규명 (BAV Genetics)
연구 개요
상태
정황
상세 설명
BAVgenetics의 조사관은 이첨판 대동맥 판막 질환의 메커니즘과 개별 유전학이 이 질환의 생성에 중요한 역할을 하는 것처럼 보이는 이유를 발견하는 데 전념하고 있습니다.
이첨 대동맥 판막이 있거나 가지고 있는 경우, 이 질병을 더 잘 이해하고 치료법을 개발할 수 있도록 BAV Registry에 DNA를 기증하는 자원 봉사를 통해 이러한 노력에 도움을 구합니다.
BAV Registry는 타액(침)에서 수집한 DNA를 기증하고 소첨 대동맥 판막에 대해 알려주는 개인 건강 정보를 제공한 환자로 구성됩니다.
레지스트리의 개인은 동의서에 서명하고 병력 설문지 및 승인 양식을 작성하고 타액 샘플 키트를 통해 DNA를 제공했습니다.
이전 양식이 구식일 수 있으므로 연구에 대한 최신 정보를 받을 수 있도록 필요한 양식을 보내드립니다. 양식의 종이 사본도 필요합니다. 따라서 귀하의 편의를 위해 모든 양식을 선불 반송 봉투와 함께 지상 우편으로 보내드립니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02118
- Boston Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
연구자들은 미국인의 BAV와 관련된 유전적 변이를 확인하고자 합니다.
이첨판 대동맥 판막 진단을 받은 환자가 등록됩니다. 이전에 이첨판 대동맥 판막을 교체한 적이 있는 환자도 등록됩니다. 이첨대동맥판막으로 진단된 환자의 친족도 1촌의 DNA 검사에 도움이 되므로 BAV 여부와 관계없이 가입을 환영한다.
설명
포함 기준:
- 14세 이상의 모든 성인 환자는 성별, 민족 또는 인종 그룹에 관계없이 모집할 수 있습니다.
- 이첨판 대동맥 판막 진단을 받은 환자가 등록됩니다.
- 이전에 이첨판 대동맥 판막을 교체한 적이 있는 환자도 등록됩니다.
- 이첨대동맥판막으로 진단된 환자의 친족도 1촌의 DNA 검사에 도움이 되므로 BAV 여부와 관계없이 가입을 환영한다.
제외 기준:
- 비영어권
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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이첨판 대동맥 판막
사전 심장 영상으로 진단된 이첨판 대동맥 판막 질환이 있는 것으로 알려진 환자 모음
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상대적인
이전 심장 영상으로 진단된 이첨판 대동맥 판막 질환이 있는 것으로 알려진 환자의 친척인 환자 모음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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이첨판 대동맥판막질환 발생과 관련된 유전적 변이의 규명
기간: 20 년
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20 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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