Identification des causes génétiques de la maladie de la valve aortique bicuspide (BAV Genetics)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les chercheurs de BAVgenetics se consacrent à la découverte des mécanismes de la maladie de la valve aortique bicuspide et pourquoi la génétique individuelle semble jouer un rôle si important dans la génération de cette maladie.
Si vous avez, ou avez eu, une valve aortique bicuspide, nous sollicitons votre aide dans cet effort en vous portant volontaire pour faire un don d'ADN au registre BAV, afin que cette maladie puisse être mieux comprise et que des thérapies puissent être développées.
Le registre BAV est composé de patients qui ont donné de l'ADN prélevé à partir de salive (crachat) et qui nous ont fourni des informations personnelles sur la santé qui nous renseignent sur leur valve aortique bicuspide.
Les personnes inscrites au registre ont signé le formulaire de consentement, rempli le questionnaire sur les antécédents médicaux et le formulaire d'autorisation, et fourni de l'ADN via nos kits d'échantillons de salive.
Nous vous enverrons les formulaires requis afin que vous receviez les informations les plus récentes sur l'étude, car les anciens formulaires peuvent être obsolètes. Nous avons également besoin de copies papier des formulaires; par conséquent, nous envoyons tous les formulaires par voie postale avec une enveloppe de retour prépayée pour votre commodité.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02118
- Boston Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Les chercheurs souhaitent identifier la variation génétique associée au BAV chez les Américains.
Les patients avec un diagnostic de valve aortique bicuspide seront inscrits. Les patients dont la valve aortique bicuspide a déjà été remplacée seront également inclus. Les parents de patients ayant reçu un diagnostic de valve aortique bicuspide sont également invités à s'inscrire, qu'ils aient ou non une BAV, car il est utile d'examiner l'ADN des parents au premier degré.
La description
Critère d'intégration:
- Tout patient adulte de ≥ 14 ans peut être recruté quel que soit son sexe, son origine ethnique ou son groupe racial.
- Les patients avec un diagnostic de valve aortique bicuspide seront inscrits.
- Les patients dont la valve aortique bicuspide a déjà été remplacée seront également inclus.
- Les parents de patients ayant reçu un diagnostic de valve aortique bicuspide sont également invités à s'inscrire, qu'ils aient ou non une BAV, car il est utile d'examiner l'ADN des parents au premier degré.
Critère d'exclusion:
- Non anglophone
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Valve aortique bicuspide
Collecte de patients connus pour avoir une maladie de la valve aortique bicuspide, diagnostiquée par imagerie cardiaque antérieure
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Relatif
Collecte de patients apparentés à un patient connu pour avoir une maladie de la valve aortique bicuspide, diagnostiquée par imagerie cardiaque antérieure
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Identification des variantes génétiques associées à la survenue de la maladie de la valve aortique bicuspide
Délai: 20 ans
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20 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .