Identificazione delle cause genetiche della malattia della valvola aortica bicuspide (BAV Genetics)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli investigatori di BAVgenetics si dedicano a scoprire i meccanismi della malattia della valvola aortica bicuspide e perché la genetica individuale sembra svolgere un ruolo così importante nella generazione di questa malattia.
Se hai, o hai avuto, una valvola aortica bicuspide, chiediamo il tuo aiuto in questo sforzo donando volontariamente il DNA al Registro BAV, in modo che questa malattia possa essere meglio compresa e le terapie possano essere sviluppate.
Il Registro BAV è composto da pazienti che hanno donato DNA prelevato dalla saliva (sputo) e ci hanno fornito informazioni sanitarie personali che ci parlano della loro valvola aortica bicuspide.
Le persone nel Registro hanno firmato il modulo di consenso, compilato il questionario anamnestico e il modulo di autorizzazione e fornito il DNA tramite i nostri kit di campioni di saliva.
Ti invieremo i moduli richiesti in modo che tu riceva le informazioni più aggiornate sullo studio poiché i moduli più vecchi potrebbero essere obsoleti. Abbiamo anche bisogno di copie cartacee dei moduli; pertanto, inviamo tutti i moduli tramite posta via terra insieme a una busta di ritorno prepagata per tua comodità.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02118
- Boston Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
I ricercatori desiderano identificare la variazione genetica associata al BAV negli americani.
Verranno arruolati pazienti con diagnosi di valvola aortica bicuspide. Saranno arruolati anche i pazienti che hanno avuto la loro valvola aortica bicuspide precedentemente sostituita. Anche i parenti di pazienti con diagnosi di valvola aortica bicuspide sono ben accetti per essere arruolati indipendentemente dal fatto che abbiano o meno BAV, in quanto è utile esaminare il DNA dei parenti di primo grado.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Qualsiasi paziente adulto di età ≥ 14 anni può essere reclutato indipendentemente da sesso, etnia o gruppo razziale.
- Verranno arruolati pazienti con diagnosi di valvola aortica bicuspide.
- Saranno arruolati anche i pazienti che hanno avuto la loro valvola aortica bicuspide precedentemente sostituita.
- Anche i parenti di pazienti con diagnosi di valvola aortica bicuspide sono ben accetti per essere arruolati indipendentemente dal fatto che abbiano o meno BAV, in quanto è utile esaminare il DNA dei parenti di primo grado.
Criteri di esclusione:
- Non di lingua inglese
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Valvola aortica bicuspide
Raccolta di pazienti che sono noti per avere una malattia della valvola aortica bicuspide, diagnosticata mediante imaging cardiaco precedente
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Parente
Raccolta di pazienti che sono parenti di un paziente noto per avere una malattia della valvola aortica bicuspide, diagnosticata mediante imaging cardiaco precedente
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificazione di varianti genetiche associate all'insorgenza di malattia della valvola aortica bicuspide
Lasso di tempo: 20 anni
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20 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Valvola aortica bicuspide
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoNative e Valve in Valve Guasto della valvola aorticaStati Uniti