Bicuspid-aorttaläppäsairauden geneettisten syiden tunnistaminen (BAV Genetics)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
BAVgeneticsin tutkijat ovat omistautuneet selvittämään kaksikulmio-aorttaläppäsairauden mekanismeja ja sitä, miksi yksittäisellä genetiikalla näyttää olevan niin tärkeä rooli tämän taudin synnyssä.
Jos sinulla on tai on ollut kaksikulmio-aorttaläppä, pyydämme apuasi lahjoittamalla DNA:ta BAV-rekisteriin, jotta tämä sairaus voidaan ymmärtää paremmin ja sille voidaan kehittää hoitoja.
BAV-rekisteri koostuu potilaista, jotka ovat luovuttaneet syljestä (sylkestä) kerättyä DNA:ta ja toimittaneet meille henkilökohtaisia terveystietoja, jotka kertovat meille heidän kaksois-aorttaläppästään.
Rekisteriin kuuluvat henkilöt ovat allekirjoittaneet suostumuslomakkeen, täyttäneet sairaushistoriakyselyn ja valtuutuslomakkeen sekä toimittaneet DNA:n sylkinäytepakkausten kautta.
Lähetämme sinulle tarvittavat lomakkeet, jotta saat ajantasaisimman tiedon tutkimuksesta, koska vanhemmat lomakkeet voivat olla vanhentuneita. Tarvitsemme myös paperikopiot lomakkeista; siksi lähetämme kaikki lomakkeet maapostina yhdessä ennalta maksetun palautuskuoren kanssa avuksesi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02118
- Boston Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tutkijat haluavat tunnistaa geneettisen muunnelman, joka liittyy amerikkalaisten BAV:hen.
Potilaat, joilla on kaksikuumeinen aorttaläppä, otetaan mukaan. Mukaan otetaan myös potilaat, joille on aiemmin vaihdettu kaksikulmainen aorttaläppä. Myös sellaisten potilaiden omaiset, joilla on diagnoosi kaksoisaorttaläppä, ovat tervetulleita mukaan riippumatta siitä, onko heillä BAV vai ei, koska ensimmäisen asteen sukulaisten DNA:n tutkiminen on hyödyllistä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki ≥ 14-vuotiaat aikuiset potilaat voidaan värvätä sukupuolesta, etnisestä taustasta tai roturyhmästä riippumatta.
- Potilaat, joilla on kaksikuumeinen aorttaläppä, otetaan mukaan.
- Mukaan otetaan myös potilaat, joille on aiemmin vaihdettu kaksikulmainen aorttaläppä.
- Myös sellaisten potilaiden omaiset, joilla on diagnoosi kaksoisaorttaläppä, ovat tervetulleita mukaan riippumatta siitä, onko heillä BAV vai ei, koska ensimmäisen asteen sukulaisten DNA:n tutkiminen on hyödyllistä.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei-englanninkielinen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Bicuspid aorttaläppä
Kokoelma potilaista, joilla tiedetään sairastavan kaksois-aorttaläppäsairautta, joka on diagnosoitu aikaisemmalla sydämen kuvantamisella
|
|
Suhteellinen
Kokoelma potilaista, jotka ovat sukulaisia sellaiselle potilaalle, jolla tiedetään sairastavan aorttaläppäsairautta ja joka on diagnosoitu aikaisemmalla sydämen kuvantamisella
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kaksikulmio-aorttaläppäsairauden esiintymiseen liittyvien geneettisten varianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: 20 vuotta
|
20 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .