Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av genetiska orsaker till bikuspidal aortaklaffsjukdom (BAV Genetics)

27 mars 2026 uppdaterad av: Boston University
BAVgenetics är ett partnerskap mellan utredare vid Boston University, Brigham and Women's Hospital och Massachusetts General Hospital för att upptäcka de genetiska orsakerna till bikuspidal aortaklaffsjukdom och associerad aortasjukdom.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Utredarna vid BAVgenetics är dedikerade till att upptäcka mekanismerna för bikuspidal aortaklaffsjukdom och varför individuell genetik verkar spela en så viktig roll i genereringen av denna sjukdom.

Om du har, eller har haft, en bikuspidal aortaklaff, söker vi din hjälp i detta arbete genom att frivilligt donera DNA till BAV-registret, så att denna sjukdom bättre kan förstås och terapier för den kan utvecklas.

BAV-registret består av patienter som har donerat DNA som samlats in från saliv (spott) och som har försett oss med personlig hälsoinformation som berättar om deras bikuspida aortaklaff.

Individer i registret har undertecknat samtyckesformuläret, fyllt i frågeformuläret för sjukdomshistoria och tillståndsformuläret och tillhandahållit DNA via våra salivprovsatser.

Vi skickar erforderliga blanketter så att du får den mest uppdaterade informationen om studien då äldre blanketter kan vara inaktuella. Vi behöver också papperskopior av blanketterna; därför skickar vi alla formulär via markpost tillsammans med ett förbetalt returkuvert för din bekvämlighet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

11000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02118
        • Boston Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 80 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Utredarna vill identifiera genetisk variation som är associerad med BAV hos amerikaner.

Patienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff kommer att registreras. Patienter som har fått sin bikuspidalklaff tidigare utbytt kommer också att inskrivas. Anhöriga till patienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff är också välkomna att skrivas in oavsett om de har BAV eller inte, eftersom det är bra att undersöka DNA från första gradens släktingar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla vuxna patienter ≥ 14 år kan rekryteras oavsett kön, etnicitet eller rasgrupp.
  • Patienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff kommer att registreras.
  • Patienter som har fått sin bikuspidalklaff tidigare utbytt kommer också att inskrivas.
  • Anhöriga till patienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff är också välkomna att skrivas in oavsett om de har BAV eller inte, eftersom det är bra att undersöka DNA från första gradens släktingar.

Exklusions kriterier:

  • Icke engelsktalande

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Bikuspidal aortaklaff
Samling av patienter som är kända för att ha bikuspidal aortaklaffsjukdom, diagnostiserad genom tidigare hjärtavbildning
Relativ
Samling av patienter som är en släkting till en patient som är känd för att ha bikuspidal aortaklaffsjukdom, diagnostiserad genom tidigare hjärtavbildning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifiering av genetiska varianter associerade med förekomsten av bikuspidal aortaklaffsjukdom
Tidsram: 20 år
20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston University

Samarbetspartners

Massachusetts General Hospital
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Brigham and Women's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2009

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 december 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 december 2009

Första postat (Beräknad)

4 december 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-39900
  • 1R21HL150373-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera