Identificatie van genetische oorzaken van bicuspide aortaklepziekte (BAV Genetics)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De onderzoekers van BAVgenetics zijn toegewijd aan het ontdekken van de mechanismen van bicuspide aortaklepziekte en waarom individuele genetica zo'n belangrijke rol lijkt te spelen bij het ontstaan van deze ziekte.
Als u een bicuspide aortaklep heeft of heeft gehad, zoeken wij uw hulp bij deze inspanning door vrijwillig DNA te doneren aan de BAV-registratie, zodat deze ziekte beter kan worden begrepen en er therapieën voor kunnen worden ontwikkeld.
Het BAV-register bestaat uit patiënten die DNA hebben gedoneerd dat is verzameld uit speeksel (spuug) en die ons persoonlijke gezondheidsinformatie hebben verstrekt die ons vertelt over hun bicuspide aortaklep.
Personen in het register hebben het toestemmingsformulier ondertekend, de vragenlijst over de medische geschiedenis en het autorisatieformulier ingevuld en DNA verstrekt via onze speekselmonsterkits.
We sturen u de benodigde formulieren zodat u de meest actuele informatie over het onderzoek ontvangt, aangezien oudere formulieren verouderd kunnen zijn. We hebben ook papieren exemplaren van de formulieren nodig; daarom sturen we voor uw gemak alle formulieren per post samen met een gefrankeerde retourenvelop.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02118
- Boston Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
De onderzoekers willen genetische variatie identificeren die geassocieerd is met BAV bij Amerikanen.
Patiënten met een diagnose van een bicuspide aortaklep zullen worden ingeschreven. Patiënten bij wie de bicuspide aortaklep eerder is vervangen, zullen ook worden ingeschreven. Familieleden van patiënten met de diagnose bicuspide aortaklep zijn ook welkom om deel te nemen, ongeacht of ze BAV hebben of niet, aangezien het nuttig is om het DNA van eerstegraads familieleden te onderzoeken.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Elke volwassen patiënt van ≥ 14 jaar kan worden gerekruteerd, ongeacht geslacht, etniciteit of raciale groep.
- Patiënten met een diagnose van een bicuspide aortaklep zullen worden ingeschreven.
- Patiënten bij wie de bicuspide aortaklep eerder is vervangen, zullen ook worden ingeschreven.
- Familieleden van patiënten met de diagnose bicuspide aortaklep zijn ook welkom om deel te nemen, ongeacht of ze BAV hebben of niet, aangezien het nuttig is om het DNA van eerstegraads familieleden te onderzoeken.
Uitsluitingscriteria:
- Niet-Engels sprekend
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Bicuspide aortaklep
Verzameling van patiënten waarvan bekend is dat ze een bicuspide aortaklepaandoening hebben, gediagnosticeerd door voorafgaande beeldvorming van het hart
|
|
Familielid
Verzameling van patiënten die een familielid zijn van een patiënt waarvan bekend is dat hij een bicuspide aortaklepaandoening heeft, gediagnosticeerd door voorafgaande beeldvorming van het hart
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificatie van genetische varianten geassocieerd met het optreden van bicuspide aortaklepziekte
Tijdsspanne: 20 jaar
|
20 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .