Identificação das causas genéticas da doença da válvula aórtica bicúspide (BAV Genetics)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os investigadores da BAVgenetics se dedicam a descobrir os mecanismos da doença da válvula aórtica bicúspide e por que a genética individual parece desempenhar um papel tão importante na geração dessa doença.
Se você tem ou já teve uma válvula aórtica bicúspide, contamos com a sua ajuda nesse esforço, voluntariando-se para doar DNA ao Registro BAV, para que essa doença seja melhor compreendida e as terapias possam ser desenvolvidas.
O Registro BAV é composto por pacientes que doaram DNA coletado da saliva (cuspe) e nos forneceram informações pessoais de saúde que nos informam sobre sua válvula aórtica bicúspide.
Os indivíduos do Registro assinaram o formulário de consentimento, preencheram o questionário de histórico médico e o formulário de autorização e forneceram DNA por meio de nossos kits de amostras de saliva.
Enviaremos a você os formulários necessários para que você receba as informações mais atualizadas sobre o estudo, pois os formulários mais antigos podem estar desatualizados. Também precisamos de cópias em papel dos formulários; portanto, enviamos todos os formulários via correio terrestre juntamente com um envelope de retorno pré-pago para sua conveniência.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118
- Boston Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Os investigadores desejam identificar a variação genética associada à VAB nos americanos.
Serão inscritos pacientes com diagnóstico de válvula aórtica bicúspide. Os pacientes que tiveram sua válvula aórtica bicúspide previamente substituída também serão inscritos. Parentes de pacientes com diagnóstico de válvula aórtica bicúspide também são bem-vindos, independentemente de terem VAB ou não, pois é útil examinar o DNA de parentes de primeiro grau.
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer paciente adulto ≥ 14 anos de idade pode ser recrutado independentemente do sexo, etnia ou grupo racial.
- Serão inscritos pacientes com diagnóstico de válvula aórtica bicúspide.
- Os pacientes que tiveram sua válvula aórtica bicúspide previamente substituída também serão inscritos.
- Parentes de pacientes com diagnóstico de válvula aórtica bicúspide também são bem-vindos, independentemente de terem VAB ou não, pois é útil examinar o DNA de parentes de primeiro grau.
Critério de exclusão:
- não fala inglês
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Válvula aórtica bicúspide
Coleta de pacientes que sabidamente têm doença da valva aórtica bicúspide, diagnosticada por imagem cardíaca prévia
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Relativo
Coleção de pacientes que são parentes de um paciente conhecido por ter doença da valva aórtica bicúspide, diagnosticada por imagem cardíaca prévia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Identificação de variantes genéticas associadas à ocorrência de valvopatia bicúspide
Prazo: 20 anos
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20 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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