二尖瓣主动脉瓣疾病的遗传原因鉴定 (BAV Genetics)
2026年3月27日 更新者：Boston University
BAVgenetics 是波士顿大学、布莱根妇女医院和马萨诸塞州综合医院的研究人员之间的合作伙伴关系，致力于发现二尖瓣主动脉瓣疾病和相关主动脉疾病的遗传原因。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
BAVgenetics 的研究人员致力于发现二尖瓣主动脉瓣疾病的机制，以及为什么个体遗传学似乎在这种疾病的产生中发挥如此重要的作用。
如果您患有或曾经患有二尖瓣主动脉瓣，我们会通过自愿向 BAV Registry 捐赠 DNA 来寻求您的帮助，以便更好地了解这种疾病并开发治疗方法。
BAV Registry 由捐赠了从唾液（唾液）中收集的 DNA 并向我们提供了有关其二尖瓣主动脉瓣的个人健康信息的患者组成。
登记处的个人已经签署了同意书，填写了病史调查表和授权书，并通过我们的唾液样本套件提供了 DNA。
我们将向您发送必要的表格，以便您收到有关该研究的最新信息，因为旧表格可能已经过时。 我们还需要表格的纸质副本；因此，为了您的方便，我们通过地面邮件发送所有表格以及预付费回邮信封。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
11000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02118
- Boston Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人员希望确定与美国人 BAV 相关的遗传变异。
将招募诊断为二尖瓣主动脉瓣的患者。 之前曾更换过二尖瓣主动脉瓣的患者也将入组。 诊断为二叶式主动脉瓣患者的亲属，无论是否有BAV，也欢迎入组，因为这有助于检查一级亲属的DNA。
描述
纳入标准：
- 任何年龄≥14 岁的成年患者均可被招募，不分性别、民族或种族群体。
- 将招募诊断为二尖瓣主动脉瓣的患者。
- 之前曾更换过二尖瓣主动脉瓣的患者也将入组。
- 诊断为二叶式主动脉瓣患者的亲属，无论是否有BAV，也欢迎入组，因为这有助于检查一级亲属的DNA。
排除标准：
- 不会说英语
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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二尖瓣主动脉瓣
已知患有二尖瓣主动脉瓣疾病的患者的集合，这些患者通过先前的心脏影像学诊断
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相对的
已知患有二尖瓣主动脉瓣疾病的患者的亲属患者集合，通过先前的心脏影像学诊断
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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鉴定与二尖瓣主动脉瓣疾病发生相关的遗传变异
大体时间：20年
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20年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Simon C Body, MD MPH、Boston University, Anesthesiology Department
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2009年12月1日
初级完成 (估计的)
2029年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2009年12月3日
首先提交符合 QC 标准的
2009年12月3日
首次发布 (估计的)
2009年12月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月27日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.