Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Выявление генетических причин заболевания двустворчатого аортального клапана (BAV Genetics)

27 марта 2026 г. обновлено: Boston University
BAVgenetics — это партнерство исследователей Бостонского университета, Женской больницы имени Бригама и Массачусетской больницы общего профиля, целью которого является выявление генетических причин заболевания двустворчатого аортального клапана и связанного с ним заболевания аорты.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Исследователи из BAVgenetics посвятили себя изучению механизмов заболевания двустворчатого аортального клапана и тому, почему индивидуальная генетика, по-видимому, играет такую ​​важную роль в возникновении этого заболевания.

Если у вас есть или был двустворчатый аортальный клапан, мы обращаемся к вам за помощью в этих усилиях, добровольно пожертвовав ДНК в реестр BAV, чтобы можно было лучше понять это заболевание и разработать методы лечения.

Реестр BAV состоит из пациентов, сдавших ДНК, собранную из слюны (слюны), и предоставивших нам личную медицинскую информацию, которая говорит нам об их двустворчатом аортальном клапане.

Лица из реестра подписали форму согласия, заполнили анкету истории болезни и форму авторизации, а также предоставили ДНК через наши наборы для образцов слюны.

Мы вышлем вам необходимые формы, чтобы вы получали самую актуальную информацию об исследовании, поскольку старые формы могут быть устаревшими. Также нам потребуются бумажные копии форм; поэтому мы отправляем все формы наземной почтой вместе с предоплаченным обратным конвертом для вашего удобства.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

11000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 14 лет до 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследователи хотят выявить генетические вариации, связанные с BAV у американцев.

В исследование будут включены пациенты с диагнозом двустворчатый аортальный клапан. Пациенты, у которых ранее был заменен двустворчатый аортальный клапан, также будут включены в исследование. Родственники пациентов с диагнозом двустворчатого аортального клапана также приветствуются для включения в исследование независимо от того, есть у них ДАК или нет, поскольку полезно исследовать ДНК родственников первой степени родства.

Описание

Критерии включения:

  • Любой взрослый пациент в возрасте ≥ 14 лет может быть завербован независимо от пола, этнической или расовой принадлежности.
  • В исследование будут включены пациенты с диагнозом двустворчатый аортальный клапан.
  • Пациенты, у которых ранее был заменен двустворчатый аортальный клапан, также будут включены в исследование.
  • Родственники пациентов с диагнозом двустворчатого аортального клапана также приветствуются для включения в исследование независимо от того, есть у них ДАК или нет, поскольку полезно исследовать ДНК родственников первой степени родства.

Критерий исключения:

  • Не говорящий по-английски

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Двустворчатый аортальный клапан
Сбор пациентов с известным заболеванием двустворчатого аортального клапана, диагностированным с помощью предшествующей визуализации сердца.
Родственник
Сбор пациентов, являющихся родственниками пациента, у которого известно заболевание двустворчатого аортального клапана, диагностированное с помощью предшествующей визуализации сердца.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Выявление генетических вариантов, связанных с возникновением порока двустворчатого аортального клапана
Временное ограничение: 20 лет
20 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston University

Соавторы

Massachusetts General Hospital
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Brigham and Women's Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2009 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 декабря 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 декабря 2009 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 декабря 2009 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • H-39900
  • 1R21HL150373-01 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться