Identifikace genetických příčin onemocnění bikuspidální aortální chlopně (BAV Genetics)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Výzkumníci v BAVgenetics se věnují objevování mechanismů onemocnění bikuspidální aortální chlopně a proč se zdá, že individuální genetika hraje tak důležitou roli při vzniku tohoto onemocnění.
Pokud máte nebo jste měli bikuspidální aortální chlopeň, hledáme vaši pomoc v tomto úsilí tím, že dobrovolně darujeme DNA registru BAV, aby bylo možné lépe porozumět této nemoci a vyvinout pro ni terapie.
Registr BAV se skládá z pacientů, kteří darovali DNA odebranou ze slin (slin) a poskytli nám osobní zdravotní informace, které nám říkají o jejich bikuspidální aortální chlopni.
Jednotlivci v registru podepsali formulář souhlasu, vyplnili dotazník o anamnéze a autorizační formulář a poskytli DNA prostřednictvím našich souprav pro vzorky slin.
Zašleme Vám potřebné formuláře, abyste obdrželi nejaktuálnější informace o studiu, protože starší formuláře mohou být zastaralé. Potřebujeme také papírové kopie formulářů; proto pro vaše pohodlí posíláme všechny formuláře pozemní poštou spolu s předplacenou zpáteční obálkou.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02118
- Boston Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Vyšetřovatelé chtějí identifikovat genetickou variaci, která je spojena s BAV u Američanů.
Budou zařazeni pacienti s diagnózou bikuspidální aortální chlopně. Zařazeni budou také pacienti, kterým byla v minulosti vyměněna bikuspidální aortální chlopeň. Příbuzní pacientů s diagnózou bikuspidální aortální chlopně jsou také vítáni, bez ohledu na to, zda mají BAV nebo ne, protože je užitečné vyšetřit DNA příbuzných prvního stupně.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Každý dospělý pacient ve věku ≥ 14 let může být přijat bez ohledu na pohlaví, etnický původ nebo rasovou skupinu.
- Budou zařazeni pacienti s diagnózou bikuspidální aortální chlopně.
- Zařazeni budou také pacienti, kterým byla v minulosti vyměněna bikuspidální aortální chlopeň.
- Příbuzní pacientů s diagnózou bikuspidální aortální chlopně jsou také vítáni, bez ohledu na to, zda mají BAV nebo ne, protože je užitečné vyšetřit DNA příbuzných prvního stupně.
Kritéria vyloučení:
- Neanglicky mluvící
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Bikuspidální aortální chlopeň
Soubor pacientů, o kterých je známo, že mají onemocnění bikuspidální aortální chlopně, diagnostikované předchozím zobrazením srdce
|
|
Relativní
Sbírka pacientů, kteří jsou příbuzní pacienta, o kterém je známo, že má onemocnění bikuspidální aortální chlopně, diagnostikované předchozím zobrazením srdce
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace genetických variant spojených s výskytem onemocnění bikuspidální aortální chlopně
Časové okno: 20 let
|
20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .