Identyfikacja genetycznych przyczyn dwupłatkowej choroby zastawki aortalnej (BAV Genetics)
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Badacze z BAVgenetics poświęcają się odkrywaniu mechanizmów choroby dwupłatkowej zastawki aortalnej i wyjaśnianiu, dlaczego poszczególne geny wydają się odgrywać tak ważną rolę w powstawaniu tej choroby.
Jeśli masz lub miałeś dwupłatkową zastawkę aortalną, prosimy o pomoc w tych wysiłkach, zgłaszając się na ochotnika do oddania DNA do Rejestru BAV, aby lepiej zrozumieć tę chorobę i opracować dla niej terapie.
Rejestr BAV składa się z pacjentów, którzy oddali DNA pobrane ze śliny (plwociny) i przekazali nam informacje dotyczące zdrowia, które mówią nam o ich dwupłatkowej zastawce aortalnej.
Osoby w Rejestrze podpisały formularz zgody, wypełniły kwestionariusz historii medycznej i formularz autoryzacji oraz dostarczyły DNA za pomocą naszych zestawów próbek śliny.
Prześlemy Ci wymagane formularze, abyś otrzymał najbardziej aktualne informacje o badaniu, ponieważ starsze formularze mogą być nieaktualne. Potrzebujemy również papierowych kopii formularzy; dlatego dla Twojej wygody wysyłamy wszystkie formularze pocztą naziemną wraz z opłaconą z góry kopertą zwrotną.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02118
- Boston Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Badacze chcą zidentyfikować zmienność genetyczną związaną z BAV u Amerykanów.
Pacjenci z rozpoznaniem dwupłatkowej zastawki aortalnej zostaną włączeni do badania. Pacjenci, u których wcześniej wymieniono dwupłatkową zastawkę aortalną, również zostaną włączeni do badania. Krewni pacjentów z rozpoznaniem dwupłatkowej zastawki aortalnej są również mile widziani, niezależnie od tego, czy mają BAV, czy nie, ponieważ pomocne jest zbadanie DNA krewnych pierwszego stopnia.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Każdy dorosły pacjent w wieku ≥ 14 lat może być rekrutowany bez względu na płeć, pochodzenie etniczne lub grupę rasową.
- Pacjenci z rozpoznaniem dwupłatkowej zastawki aortalnej zostaną włączeni do badania.
- Pacjenci, u których wcześniej wymieniono dwupłatkową zastawkę aortalną, również zostaną włączeni do badania.
- Krewni pacjentów z rozpoznaniem dwupłatkowej zastawki aortalnej są również mile widziani, niezależnie od tego, czy mają BAV, czy nie, ponieważ pomocne jest zbadanie DNA krewnych pierwszego stopnia.
Kryteria wyłączenia:
- Nieanglojęzyczny
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dwupłatkowa zastawka aortalna
Zbiór pacjentów, u których wiadomo, że mają chorobę dwupłatkowej zastawki aortalnej, zdiagnozowaną na podstawie wcześniejszego obrazowania serca
|
|
Względny
Zbiór pacjentów, którzy są spokrewnieni z pacjentem, u którego stwierdzono chorobę dwupłatkowej zastawki aortalnej, zdiagnozowaną na podstawie wcześniejszego obrazowania serca
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Identyfikacja wariantów genetycznych związanych z występowaniem wad dwupłatkowej zastawki aortalnej
Ramy czasowe: 20 lat
|
20 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .