Identificación de las causas genéticas de la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide (BAV Genetics)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los investigadores de BAVgenetics se dedican a descubrir los mecanismos de la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide y por qué la genética individual parece desempeñar un papel tan importante en la generación de esta enfermedad.
Si tiene, o ha tenido, una válvula aórtica bicúspide, buscamos su ayuda en este esfuerzo ofreciéndose como voluntario para donar ADN al Registro BAV, para que esta enfermedad pueda entenderse mejor y se puedan desarrollar terapias para ella.
El Registro BAV está compuesto por pacientes que han donado ADN recolectado de saliva (escupir) y nos han proporcionado información de salud personal que nos informa sobre su válvula aórtica bicúspide.
Las personas en el Registro firmaron el formulario de consentimiento, completaron el cuestionario de historial médico y el formulario de autorización, y proporcionaron ADN a través de nuestros kits de muestras de saliva.
Le enviaremos los formularios necesarios para que reciba la información más actualizada sobre el estudio, ya que los formularios más antiguos pueden estar desactualizados. También necesitamos copias en papel de los formularios; por lo tanto, enviamos todos los formularios por correo terrestre junto con un sobre de devolución prepago para su conveniencia.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118
- Boston Medical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Los investigadores desean identificar la variación genética asociada con BAV en los estadounidenses.
Se inscribirán pacientes con diagnóstico de válvula aórtica bicúspide. También se inscribirá a los pacientes a quienes se les reemplazó previamente la válvula aórtica bicúspide. Los familiares de pacientes con diagnóstico de válvula aórtica bicúspide también son bienvenidos para inscribirse, independientemente de si tienen VAB o no, ya que es útil examinar el ADN de los familiares de primer grado.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier paciente adulto ≥ 14 años de edad puede ser reclutado independientemente de su sexo, etnia o grupo racial.
- Se inscribirán pacientes con diagnóstico de válvula aórtica bicúspide.
- También se inscribirá a los pacientes a quienes se les reemplazó previamente la válvula aórtica bicúspide.
- Los familiares de pacientes con diagnóstico de válvula aórtica bicúspide también son bienvenidos para inscribirse, independientemente de si tienen VAB o no, ya que es útil examinar el ADN de los familiares de primer grado.
Criterio de exclusión:
- No hablan inglés
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Válvula aórtica bicúspide
Colección de pacientes que se sabe que tienen enfermedad de la válvula aórtica bicúspide, diagnosticada por imágenes cardíacas previas
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Relativo
Colección de pacientes que son parientes de un paciente que se sabe que tiene enfermedad de la válvula aórtica bicúspide, diagnosticada mediante imágenes cardíacas previas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de variantes genéticas asociadas a la aparición de enfermedad de válvula aórtica bicúspide
Periodo de tiempo: 20 años
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20 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedad de la válvula aórtica bicúspide
Otros números de identificación del estudio
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .