Identifikation af genetiske årsager til bicuspid aortaklapsygdom (BAV Genetics)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne hos BAVgenetics er dedikerede til at opdage mekanismerne bag bicuspid aortaklapsygdom, og hvorfor individuel genetik synes at spille en så vigtig rolle i genereringen af denne sygdom.
Hvis du har eller har haft en bikuspidal aortaklap, søger vi din hjælp i denne indsats ved frivilligt at donere DNA til BAV Registret, så denne sygdom bedre kan forstås og terapier for den kan udvikles.
BAV-registret består af patienter, der har doneret DNA indsamlet fra spyt (spyt) og har givet os personlige helbredsoplysninger, der fortæller os om deres bikuspidal aortaklap.
Personer i registret har underskrevet samtykkeformularen, udfyldt spørgeskemaet om sygehistorie og autorisationsformularen og givet DNA via vores spytprøvesæt.
Vi sender dig de nødvendige skemaer, så du får den mest opdaterede information om undersøgelsen, da ældre skemaer kan være forældede. Vi har også brug for papirkopier af formularerne; derfor sender vi alle formularerne via posten sammen med en forudbetalt returkuvert for din bekvemmelighed.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02118
- Boston Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Efterforskerne ønsker at identificere genetisk variation, der er forbundet med BAV hos amerikanere.
Patienter med diagnosen bikuspidal aortaklap vil blive indskrevet. Patienter, der tidligere har fået udskiftet bikuspidal aortaklap, vil også blive indskrevet. Pårørende til patienter med diagnosen bikuspidal aortaklap er også velkomne til at blive indskrevet, uanset om de har BAV eller ej, da det er nyttigt at undersøge DNA fra førstegradsslægtninge.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Enhver voksen patient ≥ 14 år kan rekrutteres uanset køn, etnicitet eller racegruppe.
- Patienter med diagnosen bikuspidal aortaklap vil blive indskrevet.
- Patienter, der tidligere har fået udskiftet bikuspidal aortaklap, vil også blive indskrevet.
- Pårørende til patienter med diagnosen bikuspidal aortaklap er også velkomne til at blive indskrevet, uanset om de har BAV eller ej, da det er nyttigt at undersøge DNA fra førstegradsslægtninge.
Ekskluderingskriterier:
- Ikke-engelsktalende
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Bikuspidal aortaklap
Indsamling af patienter, der vides at have bicuspid aortaklapsygdom, diagnosticeret ved tidligere hjertebilleddannelse
|
|
I forhold
Indsamling af patienter, der er en slægtning til en patient, der vides at have bikuspidal aortaklapsygdom, diagnosticeret ved tidligere hjertebilleddannelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af genetiske varianter forbundet med forekomsten af bicuspid aortaklapsygdom
Tidsramme: 20 år
|
20 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Bikuspidal aortaklap
-
Ataturk UniversityAfsluttetKoronararteriesygdom | Akut myokardieinfarkt | Troponin | Koronar bypass-graftstenose af autologt kar | IABP - Lidelse af Intra-Aortic Ballon PumpKalkun