Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av genetiske årsaker til bikuspidal aortaklaffsykdom (BAV Genetics)

27. mars 2026 oppdatert av: Boston University
BAVgenetics er et partnerskap mellom etterforskere ved Boston University, Brigham and Women's Hospital og Massachusetts General Hospital dedikert til å oppdage de genetiske årsakene til bikuspidal aortaklaffsykdom og assosiert aortasykdom.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne ved BAVgenetics er dedikert til å oppdage mekanismene til bicuspid aortaklaffsykdom og hvorfor individuell genetikk ser ut til å spille en så viktig rolle i genereringen av denne sykdommen.

Hvis du har, eller har hatt, en bikuspidal aortaklaff, søker vi din hjelp i dette arbeidet ved å frivillig donere DNA til BAV-registeret, slik at denne sykdommen kan bli bedre forstått og terapier for den kan utvikles.

BAV-registeret består av pasienter som har donert DNA samlet fra spytt (spytt) og har gitt oss personlig helseinformasjon som forteller oss om deres bikuspidal aortaklaff.

Enkeltpersoner i registeret har signert samtykkeskjemaet, fylt ut spørreskjemaet for sykehistorien og autorisasjonsskjemaet, og gitt DNA via spyttprøvesettene våre.

Vi sender deg de nødvendige skjemaene slik at du får den mest oppdaterte informasjonen om studiet da eldre skjemaer kan være utdaterte. Vi trenger også papirkopier av skjemaene; derfor sender vi alle skjemaene via bakken post sammen med en forhåndsbetalt returkonvolutt for enkelhets skyld.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

11000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02118
        • Boston Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskerne ønsker å identifisere genetisk variasjon som er assosiert med BAV hos amerikanere.

Pasienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff vil bli registrert. Pasienter som tidligere har fått skiftet bikuspidal aortaklaff vil også bli registrert. Pårørende til pasienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff er også velkommen til å bli registrert uavhengig om de har BAV eller ikke, da det er nyttig å undersøke DNA til førstegradsslektninger.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enhver voksen pasient ≥ 14 år kan rekrutteres uavhengig av kjønn, etnisitet eller rasegruppe.
  • Pasienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff vil bli registrert.
  • Pasienter som tidligere har fått skiftet bikuspidal aortaklaff vil også bli registrert.
  • Pårørende til pasienter med diagnosen bikuspidal aortaklaff er også velkommen til å bli registrert uavhengig om de har BAV eller ikke, da det er nyttig å undersøke DNA til førstegradsslektninger.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-engelsktalende

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Bikuspidal aortaklaff
Samling av pasienter som er kjent for å ha bikuspidal aortaklaffsykdom, diagnostisert ved tidligere hjerteavbildning
Slektning
Samling av pasienter som er en slektning til en pasient kjent for å ha bikuspidal aortaklaffsykdom, diagnostisert ved tidligere hjerteavbildning

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikasjon av genetiske varianter assosiert med forekomsten av bicuspid aortaklaffsykdom
Tidsramme: 20 år
20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston University

Samarbeidspartnere

Massachusetts General Hospital
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Brigham and Women's Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2009

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. desember 2009

Først lagt ut (Antatt)

4. desember 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-39900
  • 1R21HL150373-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere