Identifizierung genetischer Ursachen der bikuspiden Aortenklappenerkrankung (BAV Genetics)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Forscher bei BAVgenetics widmen sich der Erforschung der Mechanismen der bikuspiden Aortenklappenerkrankung und der Frage, warum die individuelle Genetik eine so wichtige Rolle bei der Entstehung dieser Krankheit zu spielen scheint.
Wenn Sie eine bikuspide Aortenklappe haben oder hatten, bitten wir Sie um Ihre Hilfe, indem wir freiwillig DNA an das BAV-Register spenden, damit diese Krankheit besser verstanden und Therapien dafür entwickelt werden können.
Das BAV-Register besteht aus Patienten, die aus Speichel (Spucke) gewonnene DNA gespendet und uns persönliche Gesundheitsinformationen zur Verfügung gestellt haben, die uns Aufschluss über ihre bikuspide Aortenklappe geben.
Personen im Register haben das Einverständnisformular unterschrieben, den Fragebogen zur Krankengeschichte und das Autorisierungsformular ausgefüllt und DNA über unsere Speichelproben-Kits bereitgestellt.
Wir senden Ihnen die erforderlichen Formulare zu, damit Sie die aktuellsten Informationen zur Studie erhalten, da ältere Formulare möglicherweise veraltet sind. Wir benötigen außerdem Papierkopien der Formulare; Aus diesem Grund versenden wir alle Formulare zusammen mit einem vorfrankierten Rückumschlag per Post.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02118
- Boston Medical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Forscher möchten genetische Variationen identifizieren, die mit BAV bei Amerikanern verbunden sind.
Patienten mit der Diagnose einer bikuspiden Aortenklappe werden aufgenommen. Patienten, deren bikuspide Aortenklappe zuvor ersetzt wurde, werden ebenfalls eingeschlossen. Auch Angehörige von Patienten mit der Diagnose einer bikuspiden Aortenklappe sind willkommen, unabhängig davon, ob sie BAV haben oder nicht, in die Studie aufgenommen zu werden, da es hilfreich ist, die DNA von Verwandten ersten Grades zu untersuchen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Jeder erwachsene Patient ≥ 14 Jahre kann unabhängig von Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder Rassengruppe rekrutiert werden.
- Patienten mit der Diagnose einer bikuspiden Aortenklappe werden aufgenommen.
- Patienten, deren bikuspide Aortenklappe zuvor ersetzt wurde, werden ebenfalls eingeschlossen.
- Auch Angehörige von Patienten mit der Diagnose einer bikuspiden Aortenklappe sind willkommen, unabhängig davon, ob sie BAV haben oder nicht, in die Studie aufgenommen zu werden, da es hilfreich ist, die DNA von Verwandten ersten Grades zu untersuchen.
Ausschlusskriterien:
- Nicht Englisch sprechend
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Bikuspide Aortenklappe
Sammlung von Patienten, bei denen bekannt ist, dass sie an einer bikuspiden Aortenklappenerkrankung leiden, die durch vorherige Bildgebung des Herzens diagnostiziert wurde
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Relativ
Sammlung von Patienten, die mit einem Patienten verwandt sind, von dem bekannt ist, dass er an einer bikuspiden Aortenklappenerkrankung leidet, die durch vorherige kardiale Bildgebung diagnostiziert wurde
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Identifizierung genetischer Varianten, die mit dem Auftreten einer bikuspiden Aortenklappenerkrankung verbunden sind
Zeitfenster: 20 Jahre
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20 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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