A bicuspidalis aortabillentyű betegség genetikai okainak azonosítása (BAV Genetics)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A BAVgenetics kutatói arra törekednek, hogy felfedezzék a kéthúsú aortabillentyű-betegség mechanizmusait, és azt, hogy az egyéni genetika miért játszik olyan fontos szerepet e betegség kialakulásában.
Ha Önnek van vagy volt kéthús aortabillentyűje, ebben az erőfeszítésben kérjük a segítségét azzal, hogy önkéntes DNS-t adományoznak a BAV Registry számára, hogy jobban megértsék ezt a betegséget és terápiákat fejlesszenek ki rá.
A BAV regiszter azokból a betegekből áll, akik nyálból (köpésből) gyűjtött DNS-t adományoztak, és olyan személyes egészségügyi információkat bocsátottak rendelkezésünkre, amelyek a kéthúsú aortabillentyűjükről árulkodnak.
Az anyakönyvi egyének aláírták a beleegyező nyilatkozatot, kitöltötték a kórtörténeti kérdőívet és az engedélyezési űrlapot, valamint nyálmintakészleteinken keresztül DNS-t biztosítottak.
Elküldjük Önnek a szükséges nyomtatványokat, hogy a legfrissebb információkat kapja a tanulmányról, mivel a régebbi nyomtatványok elavultak lehetnek. Szükségünk van a nyomtatványok papíralapú másolataira is; ezért az összes nyomtatványt földi postai úton küldjük, egy előre kifizetett visszaküldési borítékkal együtt az Ön kényelme érdekében.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02118
- Boston Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A kutatók azt a genetikai variációt kívánják azonosítani, amely az amerikaiak BAV-jához kapcsolódik.
Kéthúsú aortabillentyűvel diagnosztizált betegeket vesznek fel. Azokat a betegeket is bevonják, akiknek a kéthús aortabillentyűjét korábban cserélték. A kéthús aortabillentyűvel diagnosztizált betegek hozzátartozóit is várjuk, függetlenül attól, hogy van-e BAV-juk vagy sem, mivel hasznos lehet az elsőfokú rokonok DNS-ének vizsgálata.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Bármely 14 évesnél idősebb felnőtt beteg besorozható, nemre, etnikai hovatartozásra vagy faji csoportra való tekintet nélkül.
- Kéthúsú aortabillentyűvel diagnosztizált betegeket vesznek fel.
- Azokat a betegeket is bevonják, akiknek a kéthús aortabillentyűjét korábban cserélték.
- A kéthús aortabillentyűvel diagnosztizált betegek hozzátartozóit is várjuk, függetlenül attól, hogy van-e BAV-juk vagy sem, mivel hasznos lehet az elsőfokú rokonok DNS-ének vizsgálata.
Kizárási kritériumok:
- Nem angolul beszélő
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Bicuspidális aortabillentyű
Olyan betegek gyűjteménye, akikről ismert, hogy kéthúsú aortabillentyű betegségben szenvednek, és amelyet előzetes szívképalkotással diagnosztizáltak
|
|
Relatív
Olyan betegek gyűjteménye, akik rokonai egy olyan betegnek, akiről ismert, hogy kéthúsú aortabillentyű betegségben szenved, és amelyet előzetes szívképalkotással diagnosztizáltak
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A bicuspidalis aortabillentyű betegség előfordulásával kapcsolatos genetikai változatok azonosítása
Időkeret: 20 év
|
20 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Simon C Body, MD MPH, Boston University, Anesthesiology Department
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- H-39900
- 1R21HL150373-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .