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結腸直腸癌のオリゴゲン決定論 (DOCC)

2026年4月13日 更新者：University Hospital, Rouen

結腸直腸がん（CRC）の遺伝的リスクの増加を示唆する臨床状況の大部分は、単純な単一遺伝子モデルでは説明できません。 私たちの作業仮説は、大腸がんの遺伝的リスクの増加を示唆する臨床症状（家族性集団、早期の腫瘍発症、複数の原発性大腸がんの発症）の一部は、限られた数の遺伝的変異の組み合わせによるものであり、それぞれが遺伝的変異をもたらすというものです。 CRC のリスクは中程度ですが、その組み合わせは高リスクになります。

この研究は、遡及的および前向きの両方であり、臨床症状が遺伝的リスクの増加を示唆しているが、遺伝的リスクの増加を示していない患者（症例）間で、選択された遺伝的変異の頻度を単独または組み合わせて比較する関連研究です。これらの変異と非メンデル遺伝的型の CRC との関連を評価するために、既知のメンデル型の CRC と対照を調べます。 包含基準は以下の通りである：一親等血縁者2名に大腸癌があり、そのうち1名は61歳未満に診断されている。または51歳未満でCRCと診断された、または41歳未満で進行性結腸直腸腺腫と診断された。または、同じ個人に複数の原発性大腸がんがあり、61歳未満で最初に診断された場合 除外基準は、リンチ症候群、腺腫性ポリポーシスおよび過誤腫性ポリポーシスとなります。 分析される遺伝的変異には、(i) GWAS によって検出され、CRC に関連する SNP が含まれます。 (ii) 候補遺伝子内の機能多型に対応する危険因子。 (iii) TGFbR1 対立遺伝子発現の不均衡。 この研究の目的は中程度のリスクをもたらす遺伝的変異を判定することであるため、サンプルサイズはオッズ比 2.5 で 80% の検出力が得られるように計算されました。 これらすべての可能性をカバーし、0.03 未満の低頻度または 0.90 を超える高頻度の遺伝的変異でも妥当なものとするために、目標サンプル サイズを 700 件の症例と 350 件の対照に設定しました。 患者の募集は、個人および家族歴の正確な評価を保証するがん遺伝科と、大腸がんに関与する主要な遺伝子の日常的な分析を保証するフランスの分子診断研究所のネットワークによって全国レベルで行われる。 対照集団は、結腸直腸腫瘍の一親等血縁者に個人歴や家族歴がない、45歳から60歳の白人起源の健康な被験者で構成されます。

限られた数の遺伝的変異の組み合わせが大腸がんに対して中等度のリスクをもたらし、結果的に高リスクになるという実証により、選択された家系において、遺伝子変異の分析に基づいて血縁者におけるリスクの評価と結腸内視鏡検査の適応が可能になるだろう。これらを組み合わせると高いリスクが生じます。 この研究は、早期発症大腸がんおよび大腸がんの家族性集合の決定論におけるaTGFbR1対立遺伝子発現の不均衡の寄与を確認または無効にすることになる。 特定の組み合わせの強力な影響による大腸癌の遺伝的変異への関与の実証は、大腸癌の分子基盤を一般的に理解する上で興味深いものとなるはずである。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

1550

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Caen、フランス、14000
        • Centre François Baclesse
      • Dijon、フランス
        • CHU de Dijon
      • Grenoble、フランス
        • CHU de GRENOBLE
      • Lille、フランス
        • CHRU de Lille
      • Montpellier、フランス
        • CHU de Montpellier
      • Montpellier、フランス
        • CLCC Val d'Aurelle
      • Niort、フランス
        • CH de Niort
      • Paris、フランス、75005
        • Institut Curie
      • Paris、フランス
        • Hôpital Europeén Georges Pompidou
      • Rennes、フランス
        • CHU de Rennes
      • Rennes、フランス、35000
        • Centre Eugene Marquis
      • Rouen、フランス、76031
        • UHRouen
      • Saint-Etienne、フランス
        • CHU de Saint-Etienne
      • Toulouse、フランス
        • Institut Claudius Regaud
      • Toulouse、フランス
        • CHU de Toulouse
      • Villejuif、フランス、94800
        • Institut Gustave Roussy

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～61年 (大人)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

  • 一親等親戚2人に結腸直腸がん（CRC）があり、1人は61歳未満で診断されている
  • 51歳未満で大腸がんと診断された、または41歳未満で進行性結腸直腸腺腫と診断された
  • 同一個人内に複数の原発性大腸癌があり、最初に診断されたのは 61 歳未満である。

除外基準:

  • リンチ症候群、
  • 組織学的に証明された10個以上の腺腫によって定義される腺腫性ポリポーシス、
  • 組織学的に証明された1つの過誤腫によって定義される過誤腫性ポリポーシス、
  • インフォームドコンセントの欠如。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
介入なし：忍耐強い
患者の血液サンプルが含まれています
遺伝的：採血
患者のために採血された血液

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
遺伝的変異の評価
時間枠：一度
一度

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Hospital, Rouen

捜査官

  • 主任研究者：Thierry FREBOURG, Pr、University Hospital, Rouen

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2010年1月1日

一次修了 (実際)

2013年1月1日

研究の完了 (実際)

2013年1月1日

試験登録日

最初に提出

2010年1月27日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年1月27日

最初の投稿 (推定)

2010年1月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月13日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2009/082/HP

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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