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대장암의 올리고제닉 결정론 (DOCC)

2026년 4월 13일 업데이트: University Hospital, Rouen

결장직장암(CRC)에 대한 증가된 유전적 위험을 암시하는 대부분의 임상 상황은 단순한 단일유전자 모델로 설명되지 않습니다. 우리의 작업 가설은 CRC에 대한 증가된 유전적 위험을 암시하는 임상 조건의 일부(가족 집단, 종양 발병의 조기 연령, 다중 원발성 CRC의 발달)가 제한된 수의 유전적 변이의 조합으로 인한 것이며, 각각은 다음을 부여합니다. CRC에 대한 중간 정도의 위험이 있지만 그 조합은 높은 위험을 초래합니다.

후향적 및 전향적 연구인 이 연구는 임상 양상이 증가된 유전적 위험을 암시하지만 유전적 위험이 증가하지 않은 환자(사례) 사이에서 선택된 유전적 변이의 빈도를 단독으로 또는 조합하여 비교하는 연관 연구입니다. 이러한 변이와 CRC의 비멘델 유전적 형태와의 연관성을 평가하기 위해 CRC의 알려진 멘델식 형태 및 대조군. 포함 기준은 다음과 같습니다: 2명의 1촌 친척 중 CRC, 1명은 61세 이전에 진단됨; 또는 51세 이전에 진단된 CRC 또는 41세 이전의 진행성 대장 선종; 또는 동일한 개인의 다중 원발성 CRC, 61세 이전에 처음 진단되는 경우 제외 기준은 다음과 같습니다: 린치 증후군, 선종성 폴립증 및 과오종성 폴립증. 분석될 유전적 변이는 (i) GWAS에 의해 검출되고 CRC와 연관된 SNP를 포함할 것이다. (ii) 후보 유전자 내의 기능적 다형성에 해당하는 위험 인자. (iii) TGFbR1 대립유전자 발현의 불균형. 이 연구의 목적은 중간 정도의 위험을 부여하는 유전적 변이를 결정하는 것이기 때문에 샘플 크기는 승산비 2.5에 대해 80% 검정력을 얻도록 계산되었습니다. 이러한 모든 가능성을 커버하고 0.03 미만의 낮은 빈도 또는 0.90 이상의 높은 빈도의 유전적 변이에 대해서도 타당성을 갖기 위해 목표 샘플 크기는 700 케이스 및 350 컨트롤로 설정되었습니다. 환자 모집은 개인 및 가족력의 정확한 평가를 보장하는 암 유전학 부서와 CRC와 관련된 주요 유전자의 일상적인 분석을 보장하는 프랑스 분자 진단 실험실 네트워크에 의해 국가 수준에서 수행됩니다. 대조 인구는 45세에서 60세 사이의 백인 출신의 건강한 피험자로 구성되며 결장직장 종양의 직계 가족 중 개인 또는 가족력이 없습니다.

제한된 수의 유전적 변이의 조합, 각각 CRC에 대한 중등도의 위험을 부여하는 결과가 고위험으로 귀결됨을 입증하면 선택된 가족에서 친척의 위험 평가 및 유전자 변이의 분석에 대한 대장 내시경 검사의 표시를 기반으로 할 수 있습니다. 그 조합은 높은 위험을 부여합니다. 이 연구는 조기 발병 CRC의 결정론 및 CRC의 가족 응집에서 aTGFbR1 대립형질 발현 불균형의 기여를 확인하거나 무효화할 것입니다. 특정 조합의 강력한 효과를 갖는 CRC 유전적 변이에 관여한다는 증명은 CRC의 분자적 기초에 대한 우리의 일반적인 이해에 관심이 있어야 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1550

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Caen, 프랑스, 14000
        • Centre Francois Baclesse
      • Dijon, 프랑스
        • CHU de Dijon
      • Grenoble, 프랑스
        • CHU de GRENOBLE
      • Lille, 프랑스
        • CHRU de Lille
      • Montpellier, 프랑스
        • CHU de Montpellier
      • Montpellier, 프랑스
        • CLCC Val d'Aurelle
      • Niort, 프랑스
        • CH de Niort
      • Paris, 프랑스, 75005
        • Institut Curie
      • Paris, 프랑스
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
      • Rennes, 프랑스
        • CHU de Rennes
      • Rennes, 프랑스, 35000
        • Centre Eugene Marquis
      • Rouen, 프랑스, 76031
        • UHRouen
      • Saint-Etienne, 프랑스
        • CHU de Saint-Etienne
      • Toulouse, 프랑스
        • Institut Claudius Regaud
      • Toulouse, 프랑스
        • CHU de TOULOUSE
      • Villejuif, 프랑스, 94800
        • Institut Gustave Roussy

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • 직계가족 2명의 결장직장암(CRC), 1명은 61세 이전에 진단됨
  • 51세 이전에 진단된 CRC 또는 41세 이전의 진행성 대장 선종
  • 동일한 개인의 여러 기본 CRC, 첫 번째는 61세 이전에 진단됨.

제외 기준:

  • 린치 증후군,
  • 조직학적으로 입증된 10개 이상의 선종으로 정의되는 선종성 용종증,
  • 조직학적으로 입증된 하나의 과오종으로 정의되는 과오성 용종증,
  • 정보에 입각한 동의의 부재.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
간섭 없음: 인내심 있는
환자용 혈액 샘플 포함
유전적: 채혈
환자를 위해 채혈

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
유전 변이 평가
기간: 한 번
한 번

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Rouen

수사관

  • 수석 연구원: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2013년 1월 1일

연구 완료 (실제)

2013년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 1월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 1월 27일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 1월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 13일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2009/082/HP

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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