Studie autistických pacientů: Genové sítě a klinické podtypy
14. prosince 2019 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pozadí:
- Vědci, kteří studují poruchy autistického spektra, mají zájem vyvinout soubor výzkumných vzorků od dětí s autismem i zdravých jedinců, z nichž někteří mohou mít vztah k dětem s autismem.
- Genetický stav tuberózní sklerózy, který může způsobit růst nezhoubných nádorů v mozku a dalších částech těla, je také spojen s autismem. Vědcům se podařilo určit specifické genetické mutace podílející se na tuberózní skleróze a v důsledku toho se zajímají o studium genetické informace dětí, které mají jak tuberózní sklerózu a autismus, tak i tuberózní sklerózu bez autismu.
Cíle:
- Vyvinout sbírku vzorků DNA ze vzorků krve a kůže odebraných dětem s autismem a/nebo tuberózní sklerózou a také zdravým dobrovolníkům.
Způsobilost:
- Děti ve věku od 4 do 18 let, které mají autismus a/nebo tuberózní sklerózu, nebo jsou zdravými dobrovolníky.
- Někteří ze zdravých dobrovolníků budou sourozenci dětí s autismem.
Design:
- Účastníci budou podrobeni screeningu s anamnézou a fyzikálním vyšetřením a mohou mít také genetické vyšetření.
- Účastníci poskytnou vzorek krve a kožní biopsii pro další studium.
- V rámci tohoto protokolu nebude poskytnuta žádná léčba.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Detailní popis
Cílem tohoto protokolu je poskytnout další objasnění klinického fenotypu autismu a za druhé charakterizovat potenciální buněčný fenotyp prostřednictvím přeprogramování fibroblastů na indukované pluripotentní kmenové buňky (iPS buňky).
Rozsah poruch autistického spektra (ASD) je definován svými behaviorálními symptomy a zahrnuje skupinu stavů, které zahrnují Aspergerovu poruchu, autismus a pervazivní vývojovou poruchu – jinak blíže nespecifikovanou (PDD).
Klinický obraz každé z těchto diagnostických skupin se mírně liší, ale všechny mají tři společné rysy: deficity v sociální reciprocitě, zpoždění nebo deficity v komunikaci (jak verbální, tak neverbální) a přítomnost opakujícího se chování a fixovaných zájmů.
Tyto příznaky jsou nejvýraznější ve skupině autistů, takže budou sloužit jako předměty pro toto pilotní šetření.
Budou posuzovány individuální rozdíly v symptomech chování, genetické abnormality, lékařské komorbidity a další rizikové faktory.
Tyto přístupy budou spojeny s výpočetními přístupy k identifikaci neuronových sítí analýzou dat ze studie genových asociací a analýzou genových databází pro srovnání diagnostických kritérií autismu nezaujatou analýzou ontologie genů relevantních pro funkci CNS.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
11
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Autistické skupiny:
Splnění kritérií pro diagnózu autismu na základě Autism Diagnostic Interview-Revised a Autism Diagnostic Observation Schedule, stejně jako klinického úsudku.
Zdravotní sourozenci a typicky se vyvíjející skupina: V rámci 1,5 směrodatné odchylky od průměru provedeného kognitivního testu a nižší než mezní skóre v diagnostickém rozhovoru pro autismus a v plánu pozorování diagnostiky autismu a nesplňující kritéria pro jakoukoli psychiatrickou poruchu v pohovorech nebo dotaznících.
Skupiny tuberózní sklerózy: Potvrzená diagnóza tuberózní sklerózy
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Autistické skupiny:
Neidiopatický autismus (např. dříve identifikovaná genetická abnormalita spojená s autismem u tohoto jedince)
Typicky se rozvíjející skupina:
Historie obdržení diagnózy nebo služeb pro psychiatrické nebo závažné problémy s učením
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
17. března 2010
Dokončení studie
24. září 2013
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. března 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. března 2010
První zveřejněno (Odhad)
24. března 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. prosince 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. prosince 2019
Naposledy ověřeno
24. září 2013
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Nemoci nervového systému
- Novotvary
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Neurokutánní syndromy
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Skleróza
- Tuberózní skleróza
Další identifikační čísla studie
- 100084
- 10-CH-0084
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .