Studier av autistiske pasienter: gennettverk og kliniske undertyper
14. desember 2019 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Bakgrunn:
- Forskere som studerer autismespekterforstyrrelser er interessert i å utvikle en samling av forskningsprøver fra både barn med autisme og friske individer, hvorav noen kan være relatert til barna med autisme.
- Den genetiske tilstanden tuberøs sklerose, som kan forårsake vekst av godartede svulster i hjernen og andre deler av kroppen, er også knyttet til autisme. Forskere har vært i stand til å bestemme de spesifikke genetiske mutasjonene som er involvert i tuberøs sklerose, og er som et resultat interessert i å studere den genetiske informasjonen til barn som har både tuberøs sklerose og autisme, samt tuberøs sklerose uten autisme.
Mål:
- Å utvikle en samling av DNA-prøver fra blod- og hudprøver tatt fra barn med autisme og/eller tuberøs sklerose, samt friske frivillige.
Kvalifisering:
- Barn mellom 4 og 18 år som har autisme og/eller tuberøs sklerose, eller er friske frivillige.
- Noen av de friske frivillige vil være søsken til barn med autisme.
Design:
- Deltakerne vil bli screenet med en sykehistorie og en fysisk undersøkelse, og kan også ha en genetisk evaluering.
- Deltakerne vil gi en blodprøve og en hudbiopsi for videre studier.
- Ingen behandling vil bli gitt som en del av denne protokollen.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Detaljert beskrivelse
Målet med denne protokollen er å gi ytterligere belysning av den kliniske fenotypen av autisme, og for det andre å karakterisere en potensiell cellulær fenotype gjennom omprogrammering av fibroblaster til induserte pluripotente stamceller (iPS-celler).
Omfanget av autistiske spektrumforstyrrelser (ASD) er definert av dets atferdssymptomer, og omfatter en gruppe tilstander som inkluderer Asperger-lidelse, autisme og gjennomgripende utviklingsforstyrrelse - ikke annet spesifisert (PDD).
Den kliniske presentasjonen av hver av disse diagnostiske gruppene er litt forskjellig, men alle deler tre fellestrekk: mangler i sosial gjensidighet, forsinkelser eller mangler i kommunikasjon (både verbal og ikke-verbal) og tilstedeværelse av repeterende atferd og fikserte interesser.
Disse symptomene er mest uttalt i autismegruppen, så de vil tjene som emner for denne pilotundersøkelsen.
Individuelle forskjeller i atferdssymptomer, genetiske abnormiteter, medisinske komorbiditeter og andre risikofaktorer vil bli vurdert.
Disse tilnærmingene vil bli kombinert med beregningsmessige tilnærminger for å identifisere nevrale nettverk ved analyse av genassosiasjonsstudiedata, og analyse av gendatabaser for å relatere de diagnostiske kriteriene for autisme ved objektiv analyse av ontologien til gener som er relevante for CNS-funksjon.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
11
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Autismegrupper:
Oppfylle kriterier for en diagnose av autisme, basert på Autism Diagnostic Intervju-Revidert og Autism Diagnostic Observation Schedule, samt klinisk skjønn.
Helsesøsken og gruppe i typisk utvikling: Innenfor 1,5 standardavvik fra gjennomsnittet på den utførte kognitive testen, og lavere enn cutoff-skårene på autismediagnostisk intervju og autismediagnostisk observasjonsplan, og oppfyller ikke kriterier for noen psykiatrisk lidelse på intervjuer eller spørreskjemaer.
Tuberøs sklerosegrupper: Bekreftet diagnose av tuberøs sklerose
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Autismegrupper:
Ikke-idiopatisk autisme (f.eks. tidligere identifisert genetisk abnormitet assosiert med autisme hos den personen)
Typisk utviklende gruppe:
Historie om å ha mottatt en diagnose eller tjenester for psykiatriske eller betydelige læringsproblemer
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
17. mars 2010
Studiet fullført
24. september 2013
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. mars 2010
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. mars 2010
Først lagt ut (Anslag)
24. mars 2010
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. desember 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. desember 2019
Sist bekreftet
24. september 2013
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i nervesystemet
- Neoplasmer
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe I
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Nevrokutane syndromer
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Sklerose
- Tuberøs sklerose
Andre studie-ID-numre
- 100084
- 10-CH-0084
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Tuberøs sklerose
-
BiogenGodkjent for markedsføringSuperoxide Dismutase 1-Amyotropic Lateral SclerosisForente stater