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자폐증 환자에 대한 연구: 유전자 네트워크 및 임상적 아형

2019년 12월 14일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

배경:

자폐 스펙트럼 장애를 연구하는 연구자들은 자폐아동과 건강한 개인 모두로부터 연구 샘플 수집을 개발하는 데 관심이 있습니다. 이들 중 일부는 자폐아동과 관련이 있을 수 있습니다.
뇌와 신체의 다른 부분에서 양성 종양의 성장을 유발할 수 있는 유전적 조건인 결절성 경화증도 자폐증과 관련이 있습니다. 연구자들은 결절성 경화증과 관련된 특정 유전적 돌연변이를 확인할 수 있었고, 그 결과 결절성 경화증과 자폐증이 모두 있는 어린이와 자폐증이 없는 결절성 경화증을 가진 어린이의 유전 정보를 연구하는 데 관심이 있습니다.

목표:

- 건강한 지원자뿐만 아니라 자폐증 및/또는 결절성 경화증이 있는 어린이에게서 채취한 혈액 및 피부 샘플에서 DNA 샘플 컬렉션을 개발합니다.

적임:

자폐증 및/또는 결절성 경화증이 있거나 건강한 자원봉사자인 4세에서 18세 사이의 어린이.
건강한 자원봉사자 중 일부는 자폐아동의 형제자매가 될 것입니다.

설계:

참가자는 병력 및 신체 검사를 통해 선별되며 유전자 평가도 받을 수 있습니다.
참가자는 추가 연구를 위해 혈액 샘플과 피부 생검을 제공합니다.
이 프로토콜의 일부로 치료가 제공되지 않습니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

상세 설명

이 프로토콜의 목적은 자폐증의 임상적 표현형에 대한 추가 설명을 제공하고 두 번째로 섬유아세포를 유도 만능 줄기 세포(iPS 세포)로 재프로그래밍하여 잠재적인 세포 표현형을 특성화하는 것입니다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 범위는 행동 증상으로 정의되며 아스퍼거 장애, 자폐증 및 달리 지정되지 않은 전반적인 발달 장애(PDD)를 포함하는 상태 그룹을 포함합니다. 이러한 각 진단 그룹의 임상 증상은 약간 다르지만 모두 세 가지 공통된 특징을 공유합니다: 사회적 상호성의 결함, 의사소통(언어적 및 비언어적 모두)의 지연 또는 결함, 반복적인 행동 및 고착된 관심의 존재. 이러한 증상은 자폐증 그룹에서 가장 두드러지므로 이번 파일럿 조사의 대상이 될 것입니다. 행동 증상, 유전적 이상, 의학적 동반 질환 및 기타 위험 요인의 개인차를 평가합니다. 이러한 접근법은 유전자 연관 연구 데이터의 분석을 통해 신경망을 식별하기 위한 전산 접근법과 CNS 기능과 관련된 유전자 온톨로지의 편향되지 않은 분석을 통해 자폐증의 진단 기준을 관련시키는 유전자 데이터베이스 분석과 결합될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

포함 기준:

자폐증 그룹:

Autism Diagnostic Interview-Revised 및 Autism Diagnostic Observation Schedule 및 임상적 판단에 기초한 자폐 진단 기준 충족.

건강 형제자매 및 일반적으로 발달 중인 그룹: 수행된 인지 테스트의 평균에서 1.5 표준 편차 이내이고 자폐 진단 인터뷰 및 자폐 진단 관찰 일정의 컷오프 점수보다 낮으며 인터뷰 또는 설문지에서 정신 장애에 대한 기준을 충족하지 않습니다.

결절성 경화증군: 결절성 경화증 진단 확정

제외 기준:

자폐증 그룹:

비특발성 자폐증(예: 해당 개인의 자폐증과 관련된 이전에 확인된 유전적 이상)

일반적으로 개발 중인 그룹:

정신과 또는 중요한 학습 문제에 대한 진단 또는 서비스를 받은 이력

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

시간 관점: 회고전

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

수사관

수석 연구원: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 3월 17일

연구 완료

2013년 9월 24일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 3월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 3월 23일

처음 게시됨 (추정)

2010년 3월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 12월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 12월 14일

마지막으로 확인됨