Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania pacjentów autystycznych: sieci genów i podtypy kliniczne

14 grudnia 2019 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tło:

  • Naukowcy badający zaburzenia ze spektrum autyzmu są zainteresowani opracowaniem zbioru próbek badawczych zarówno od dzieci z autyzmem, jak i osób zdrowych, z których część może być spokrewniona z dziećmi z autyzmem.
  • Choroba genetyczna stwardnienie guzowate, które może powodować wzrost łagodnych guzów w mózgu i innych częściach ciała, jest również powiązana z autyzmem. Naukowcom udało się określić konkretne mutacje genetyczne związane ze stwardnieniem guzowatym, w wyniku czego są zainteresowani badaniem informacji genetycznej dzieci, które mają zarówno stwardnienie guzowate i autyzm, jak i stwardnienie guzowate bez autyzmu.

Cele:

- Opracowanie kolekcji próbek DNA z próbek krwi i skóry pobranych od dzieci z autyzmem i/lub stwardnieniem guzowatym oraz od zdrowych ochotników.

Uprawnienia:

  • Dzieci w wieku od 4 do 18 lat, które mają autyzm i/lub stwardnienie guzowate lub są zdrowymi ochotnikami.
  • Część zdrowych ochotników będzie rodzeństwem dzieci z autyzmem.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym, a także mogą zostać poddani ocenie genetycznej.
  • Uczestnicy pobiorą próbkę krwi i biopsję skóry do dalszych badań.
  • Żadne leczenie nie będzie zapewnione w ramach tego protokołu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego protokołu jest dalsze wyjaśnienie klinicznego fenotypu autyzmu, a po drugie scharakteryzowanie potencjalnego fenotypu komórkowego poprzez przeprogramowanie fibroblastów w indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (komórki iPS). Zakres zaburzeń ze spektrum autystycznego (ASD) jest określony przez objawy behawioralne, obejmujące grupę schorzeń obejmującą zespół Aspergera, autyzm i całościowe zaburzenie rozwojowe - nieokreślone inaczej (PDD). Obraz kliniczny każdej z tych grup diagnostycznych różni się nieznacznie, ale wszystkie mają trzy wspólne cechy: deficyty wzajemności społecznej, opóźnienia lub deficyty w komunikacji (zarówno werbalnej, jak i niewerbalnej) oraz obecność powtarzalnych zachowań i utrwalonych zainteresowań. Objawy te są najbardziej widoczne w grupie osób z autyzmem, więc posłużą one jako przedmiot tego badania pilotażowego. Ocenione zostaną indywidualne różnice w objawach behawioralnych, nieprawidłowościach genetycznych, chorobach współistniejących i innych czynnikach ryzyka. Podejścia te zostaną połączone z podejściami obliczeniowymi do identyfikacji sieci neuronowych poprzez analizę danych z badań asocjacji genów oraz analizę baz danych genów w celu powiązania kryteriów diagnostycznych autyzmu poprzez bezstronną analizę ontologii genów istotnych dla funkcji OUN.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

11

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Grupy autyzmu:

Spełnienie kryteriów diagnozy autyzmu, na podstawie poprawionego wywiadu diagnostycznego autyzmu i harmonogramu obserwacji diagnostycznej autyzmu, a także oceny klinicznej.

Zdrowie rodzeństwa i typowo rozwijającej się grupy: w granicach 1,5 odchylenia standardowego od średniej w przeprowadzonym teście poznawczym i poniżej wartości granicznych w Wywiadu Diagnostycznym Autyzmu i Harmonogramie Obserwacji Diagnostyki Autyzmu oraz nie spełnia kryteriów jakiegokolwiek zaburzenia psychicznego w wywiadach lub kwestionariuszach.

Grupy stwardnienia guzowatego: Potwierdzona diagnoza stwardnienia guzowatego

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Grupy autyzmu:

Autyzm nieidiopatyczny (np. wcześniej zidentyfikowanej nieprawidłowości genetycznej związanej z autyzmem u tej osoby)

Typowo rozwijająca się grupa:

Historia otrzymania diagnozy lub usług związanych z problemami psychiatrycznymi lub znaczącymi problemami w nauce

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Owen M Rennert, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

17 marca 2010

Ukończenie studiów

24 września 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 marca 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 marca 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

24 marca 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

24 września 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 100084
  • 10-CH-0084

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie guzowate

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj